A是一位两个孩子的妈妈，去年她的两个孩子先后被确诊了威尔逊病，由于诊断和干预的早，肝脏没有受到不可逆转的损伤。所以这位妈妈每次来就诊，都把救命恩人说上几遍。
当时A的小儿子只有7岁，因腹痛和低热就诊，妈妈说孩子有长期腿疼的病史，一直没有一个明确的诊断。对孩子的简单检查发现，语言和认知能力略显滞后。
随后检查结果显示孩子的肝功异常，立即收治住院。经过超声，肝脏活检等一系列诊检查，最终确诊孩子患了威尔逊病。
考虑到这是一种遗传疾病，又对孩子的哥哥也进行了检查，虽然哥哥没有什么症状，也确诊威尔逊病。
什么是威尔逊病一种罕见的遗传病，也称为肝豆状核变性和进行性豆状核变性，体内铜含量高于正常水平。在肝脏、大脑和其他重要器官中储存了过多的铜。大多数人是在 5 到 35 岁之间被诊断出患有这种遗传病。据统计患病比例是30,000 分之一
铜是帮助神经和骨骼的发育的重要物质。人体通常从吃到的食物中获取铜，并通过肝脏中的胆汁排出体外。但是对于患有威尔逊氏病的患者，铜没有被正常排出，积累在了体内。如果长期铜代谢异常，导致肝硬化和神经系统的病变。
威尔逊病的主要症状症状从轻微的疲劳，肌肉疼痛，腹痛，黄疸到危重的急性肝衰竭。这种疾病会导致一系列并发症，例如肝硬化、肝功能衰竭、神经系统问题、肾脏问题和血液问题。有些患者发现较晚，治疗效果不显著，则需要肝移植才能维持生命。
威尔逊氏病的诊断基于肝脏检查检查、一些奇怪的精神疾病的迹象和 Kayser-Fleischer 环，就是在眼睛角膜周围有一个铜色或棕色环）作为证据。 这种环并不是总能被肉眼可见的，仅存在于大约 50% 的患有该疾病的人身上有这个症状。
威尔逊病的治疗主要是除去体内多余的铜， 并防止其再次积聚。 这主要是使用络合剂。早期发现和正确成功的治疗的患者，可以健康的生活。 这种治疗属于维持治疗，可能要持续终生。
预防因为它有遗传原因，所以不可能预防威尔逊病。由于目前监测到ATP7B 基因突变高达300多种，所以也没有可靠的检查办法对普通人群中进行筛查。但是绝大多说情况是在肝功能异常和体内铜水平异常，怀疑该疾病，再去做相关的基因检查来进一步确诊。
应对对患有威尔逊氏病的人的近亲进行 DNA 分析，特别是对于兄弟姐妹，因为他们有四分之一的机会患上这种疾病。但是威尔逊病的患者并非一定有家族史。
威尔逊病患者饮食需要注意什么？大多数食物都含有铜，有的食物含铜更高一些，例如巧克力、坚果、蘑菇、贝类和内脏。 然而，络合剂剂治疗一般都非常有效，因此定期服药，身体状况良好，无需回避这些食物。
威尔森氏病患者发展为肝硬化的比例各不相同，主要取决于诊断时的年龄和对治疗的反应。 那些发展为肝硬化的人需要遵循特殊的饮食建议。。
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