长期以来，人们普遍认为指纹只是一种与皮肤有关的遗传特征，2018年我国发起“人类表型组”国际大科学计划，对各种人类生命特征进行更加深入的遗传学研究。
复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构，采集到多种族群体的指纹花纹，分析了近百万遗传位点，最终确认是肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了主导作用。
复旦大学博士后 李金喜：
最终筛选到指纹发育相关，有43个基因座，其实包含着位点也是几千个。我们其实还是比较惊讶，一下找到这么多，并且他们之间还是有非常强的规律性，同时指向肢体发育。
中科院上海营养与健康研究所研究员 汪思佳：
比如说手指的长度，我们发现斗型花纹越多的人，他的小指就越长，这个就非常有意思。这项研究最有突破性的就是，以前从来没有发现过指纹花纹差异背后到底是什么基因造成的，我们是第一次发现指纹的差异背后是肢体发育相关基因造成的。。
复旦大学、中科院等对指纹与身体发育及疾病相关性研究论文在国际权威的《细胞》杂志刊发后，在国际国内引起了巨大反响。其实指纹是基因的外部显现，科学界早有定论。这只不过是又一次得到了证明而已。
同卵双胞胎基因相同，指纹也相同吗？
同卵双胞胎基因相同，而指纹却不相同。这是指纹学进入遗传学的最后一道难倒全世界指纹学家与遗传学家的难关。
早在1994年，北京市东方科奥人类智力潜能研究所、武汉大学东方智力研究测量中心和河南医科大学医学遗传研究所智力研究测试中心的翟桂鋆，就已通过研究150对同卵双胞胎得出结论：同卵双胞胎基因一样，手纹、指纹总参数一样，只是同卵双胞胎互为“镜像反映”，即一个同卵双胞胎的右手指纹掌纹完全等同于另外一个同卵双胞胎的左手指纹掌纹。
翟桂鋆的研究最终攻克了“同卵双胞胎基因一样而指纹不一样”这一指纹学和遗传学界的世界级难题（见《中国皮（指）纹学研究与应用I》，科学技术文献出版社•第77页，同卵双胞胎皮纹遗传学研究，翟桂鋆 /马可晴 /万玧志）。
这次由复旦大学和中科院科学家对指纹与身体发育和唐氏综合症基因的相关联定位研究，更进一步确定了指纹、掌纹、手指长短等是基因决定的科学结论，在基因分子级层面进一步确立了“指纹是基因的外部显现” 这一科学结论。人的指纹、掌纹、脚纹、手指长短比例等都与基因密切相关，皮（指）纹是人类真正的DNA指纹图。研究指纹、掌纹、脚纹及手指长短就是研究基因。
翟桂鋆从指纹、趾纹、掌纹、脚纹、手指比例等研究人类遗传智力和潜能特长及性格特质测定34年，其研究早在
1992年已通过科技成果鉴定(豫科院成字9212号）；
2006年通过中国遗传学会、中国心理学会、卫生部妇儿医疗保健专业委员会共同主持的国家级认证；
2013年科技部科促会组织国家一流科技管理专家对翟桂鋆教授的研究又进一步论证到：
⑴对实现因材施教与教育改革意义重大；
⑵建议纳入国家自然基金资助项目；
⑶具有向诺贝尔奖冲刺的潜力。
从复旦大学、中科院等对指纹与身体发育及唐氏综合症的研究论文的发表这件事中，更可看到武汉大学东方智力研究测试中心和河南医科大学医学遗传研究所智力测试研究中心的翟桂鋆主任从指纹研究遗传智力和潜能特长及性格特质测量的科学性与超前性。当然，复旦大学和中科院的对指纹与基因的研究，更是支持了翟桂鋆的研究。
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