#我的冬日门诊# 作为乳腺外科医生，我们常常会被问到，“母亲患有乳腺癌，会不会遗传给自己？”这样的问题。
是的，美国影星安吉丽娜朱莉的母亲患有卵巢癌，在于癌症进行了近10年的斗争以后，在56岁那年离开了人世。朱莉在《我为何要切除双乳》中写道：‘癌症’仍是一个令人为之胆寒的词语，会让人心生深深的无力感。”又是什么力量和勇气让朱莉作为一个女人、一位放弃了一对乳房？她在书中写道：“我的医生们预测，我患乳腺癌的危险为87%，患卵巢癌的风险为50%”。
没错！乳腺癌是有可能遗传的。但是，请大家不要焦虑，我在这里说的是“有可能”遗传。为了消除大家的疑虑，首先给大家介绍一下两个概念，“家族性乳腺癌”和“遗传性乳腺癌”：“家族性乳腺癌”指的是一个家族中有两个或者两个以上有血缘关系的亲属患有乳腺癌，占了乳腺癌的20-25%左右；而“遗传性乳腺癌”在家族性乳腺癌中只占了55-60%，占了乳腺癌的5-10%；那么，家族性乳腺癌中剩下的40-45%去了哪里？其实，在某些家庭，某些特定的饮食习惯、生活压力、情绪及性格特征在这些家庭中可能发挥了重要的作用。
遗传性乳腺癌是指通过基因检测发现了明确异常的基因，这种异常能够遗传给孩子并且是乳腺癌致病因素。其中最著名的基因就是BRCA1和BRCA2，安吉丽娜朱莉的母亲是一位与卵巢癌斗争近10年妈妈，而朱莉本人BRCA1就是突变的。欧洲的数据显示BRCA1突变的女性70岁前发生乳腺癌的风险达到近60.0%，BRCA2突变的女性发生乳腺癌的风险约50%；我国的数据也证实，中国女性BRCA1/2出现“问题”时，终生风险也达到了35%左右。ATM、CHEK2、PLB2、Lifraumeni综合征相关基因，PTEN和P53基因等出现“问题”也会增加乳腺癌发生的可能性。
那么，如果真的有了“问题基因”又该怎么办呢？美国国立综合癌症网络NCCN的建议是，如果“问题基因”的存在让您乳腺癌的终生风险达到20%以上，那么建议双测乳腺预防性切除。当然，安吉丽娜朱莉就选择了这种方式，同时还选择了预防性卵巢切除。
首先，让我们来看看双侧乳腺预防性切除是怎么会事儿。对于女性朋友来说，乳腺意味着什么大家都懂得，也许在有些女性眼里，乳房缺失就意味着丢失全部。其实，预防性切除是切除了腺体，切除腺体以后放入假体，一对饱满的小半球儿依然充满魅力。
临床上我们确实看到有很多女性，家里面有人患有乳腺癌，于是特别担心，四处求医只为找到一个心理安慰或者有医生愿意给她预防切除。那么，存在“问题基因”是否真的有必要切除，切除以后是否真的不会后悔？这是一个有争议的话题。当我们检测到一个“问题基因”存在后，这个问题基因是否致病的判断也很重要。现在的评判标准多根据美国医学遗传学与基因组学学会，将问题基因分为致病突变、可疑致病突变、意义未明的突变、可能良性突变和良性突变，随着证据的补充，突变的分类可能会发生一些变化。比如在朱莉预防性双侧乳腺全切术后的第二年，就有4位病人所携带的BRCA1突变被证实为良性突变。事实上，目前乳腺癌在规范的综合治疗下，预后非常之好，对于携带者来说，预防性切除后乳腺癌的风险降低了，总体生存也是提高了，但是，相比乳房切除带的对患者心理、社会等方面的影响，这种生存获益是否值得也是需要考究的。所以不管是从心理层面还是科学性层面，有“问题基因”时冒然选择预防性切除也许并不是每个医生最佳的选择。当然国内也有一些医生已经开始开展了预防性切除手术。
总之，对于有遗传背景的女性，我的建议是加强随访；而对于有遗传背景的乳腺癌患者，则建议放弃保乳。
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