近日，太原市中心医院神经内科汾东一病区接诊了一位进行性肌营养不良症的患者王大爷。来院时，王大爷上肢肌肉萎缩，近端肌力减弱，上肢抬举十分困难。
在沟通中得知，王大爷是在10岁左右无明显诱因的情况下逐渐出现肌肉萎缩、肌力减弱症状，随着病情的发展，上肢肌肉萎缩加重。经诊断，王大爷患上了进行性肌营养不良症。
什么是进行性肌营养不良症？
进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。
它并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，而是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可能出现脊柱和关节畸形。
其中，假肥大型肌营养不良症（DMD）是最常见的一种类型，发病率大约在1/3500，即每3500个新生男婴儿中有1个可能是DMD，表现为爬楼梯、跳跃、奔跑、下蹲起立时比同龄儿明显落后。面-肩肱型肌营养不良症（FSHD）则是从青少年开始发病，一般在中学时期出现面部、肩部的肌无力，不能吹气球、无法使用吸管，梳头、双臂平举时比正常青少年力量弱，出现肌肉萎缩等。
肌营养不良症可以预防吗？
肌营养不良症是遗传性疾病，通过产前基因诊断可以判别胎儿是否正常。总而言之，肌营养不良症虽然可以治疗，但是治疗起来仍然很困难，预防远比治疗更重要。建议有该病遗传基因携带者的母亲，最好能进行产前基因诊断，判断是否有携带致病基因，进而及早预防。
科室简介
太原市中心医院汾东院区神内一病区，床位50张。设有卒中门诊、眩晕门诊、睡眠门诊、记忆门诊、运动障碍特色专科门诊。医、教、研相结合，目前已发展成基础扎实、梯队健全、亚专科设置合理的神经疾病诊疗病区。
学科特色：
1、神经系统疑难疾病诊疗平台
联合国家级、省级专家建立“神经系统疑难疾病诊疗平台”，打造家门口的名医聚集地，患者不出太原，享受全国的医疗技术服务。
2、脑卒中多维诊治模式
联合神经外科、神经康复、心理诊疗团队，建立“卒中一、二级预防--急性期治疗--卒中康复--卒中后心理干预”的多维度诊疗模式，协助患者克服疾病带来的躯体和心理问题，回归社会。
3、睡眠与认知障碍MDT诊疗中心
MDT多学科联合对睡眠、认知障碍等脑科学热点领域开展研究和诊疗，是我市目前唯一实现双脑科（神经-精神MDT）查房的特色病区。
4、神经重症和神经感染免疫诊疗中心
精湛的医学专家及扎实细致的医护队伍，规范化的重症诊疗管理，为神重患者提供高效、精准的治疗，提高预后。
供稿：神经内科汾东一病区
图片：神经内科汾东一病区
校稿：宣传部 田 星
责编：宣传部 马剑茹 仇小斌
,
