目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%的罕见病在儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，仅5%的病种有FDA批准的治疗药物，但代价极为昂贵。
多数遗传病患儿的出生其实并没有家族史。为什么健康的夫妻会生出患遗传病的孩子？已经生育过罕见病患儿的家庭还能生育“健康娃”吗？
今天正值国际罕见病日，上海市第一妇婴保健院（以下简称一妇婴）正式授牌“出生缺陷防控咨询门诊”，门诊将围绕罕见病及出生缺陷防控，提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，开展相关临床及基础研究，构建完善的罕见病三级防控网络。
一妇婴院长王育表示，妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见病的重要关口，“一妇婴作为国内领先的妇幼专科医院之一，年分娩量近3万，多年来居上海第一、全国前列。为促进优生优育、减少出生缺陷，医院整合优势资源，加强学科建设，强化罕见病一级及二级预防相关技术的攻关与临床应用。”
目前，一妇婴已开设孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊等。
一妇婴胎儿医学科主任孙路明表示，健康备孕人群也可能是某个致病基因的携带者，他们自身多数不会发病，但当夫妻双方在同一基因上携带致病变异时就有可能生育患病的孩子，“所以在备孕期开展扩展性携带者筛查非常有必要，高风险人群可通过第三代试管婴儿和产前诊断技术实现早期诊断，并实施早期干预，从而减低严重罕见病患儿的出生。但目前，大部分人群对于出生缺陷一级预防的内容及相关的新进展缺乏了解及重视，这正是一妇婴开设出生缺陷防控咨询门诊的初衷。”
孙路明介绍，目前我国出生缺陷防治采取三级预防策略，此次授牌的门诊是出生缺陷三级预防体系的“第一道防线”，旨在加大科普宣教力度，在备孕期及早孕期筛查出高风险人群，真正实现防控关口前移。
作者：李晨琰 高艳
编辑：张鹏
图片来源：院方供图
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