唐氏综合征是第21对染色体的三体变异导致的疾病，又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征”。
每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”，风险随孕产妇年龄递增而升高。
医学研究显示，年龄到35岁后的孕产妇患病率为0.25%以上，到40岁后为0.94%以上，到45岁后为4%以上,到49岁后上升至9%以上。
按核型分析不同，可将唐氏综合征患儿分为三型，分别为标准型、易位型和嵌合体型。其中，易位型患儿约半数为遗传性。
唐氏综合征患儿面容异于常人，具体表现为四肢和颈部粗短、眼睛外侧上斜、鼻梁下榻、嘴和舌头形态异常等。
每个患儿的智力障碍程度不尽相同，多数患者表现出轻度至中度智力障碍。
目前，唐氏综合征尚无有效的治疗方法，但可通过产前筛查诊断及时干预，这也是防治唐氏综合征最有效的措施。
专家建议，所有孕妇，特别是高龄产妇（>35岁）和此前有得病患儿的父母要做遗传咨询。高危孕妇需做产前诊断，包括筛查血清标志物、诊断性羊膜穿刺术检查。
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