贲门失弛缓症的年发病率为每10万人1例，每10万人患病率为10例，这使其成为一种非常罕见的疾病。贲门失弛缓症的症状包括进食固体和液体食物吞咽困难、胸痛、体重减轻、胃灼热和吸入性肺炎等。贲门失弛缓症可发生在从童年到九十岁的任何年龄段。该病较逍遥，在出现典型症状通常已经存在六年。吞咽困难是贲门失弛缓症的主要症状。在治疗时，几乎所有患者都有吞咽困难（约98％）。进食固体食物和液体都会发生吞咽困难，并随着时间的推移逐渐恶化。最终吞咽困难成为一个持续的问题。吞咽困难和恐惧症（恐惧进食）会导致一半以上的患者中存在体重减轻。 2-20％的未经治疗的贲门失弛缓症患者存在远端食管酸暴露异常。24小时pH监测可显示反流导致胃酸清除缓慢或不能清除胃酸而导致酸暴露时间延长。可能的原因包括由于食管无蠕动或留存食物发酵所致。78％的患者可因积聚在扩张食管中的滞留未消化食物的导致反流，食管中剩余食物的发酵可导致管腔pH值下降至3-4的，当然因食管内无胃蛋白酶不会导致严重的粘膜损伤，这种情况最常发生在夜间，因为在卧位时不存在重力影响。在严重的情况下，醒来时枕头上会注意到食物和分泌物。返流可导致临床上可能表现为夜间咳嗽，吸入性肺炎，甚至肺脓肿的误吸。贲门失弛缓症患者可通过三种机制发生远端食管炎症性改变：感染，瘀血和腐蚀性损伤。食管蠕动差导致食物潴留停滞促进念珠菌感染，清除酸反流能力下降也会造成食管损伤。 胸痛可发生（约42％的患者），但很不严重。局限于上腹部区域的烧灼不适可继发于瘀血性食管炎、药物诱发的溃疡或念珠菌性食管炎。在未经确诊的贲门失弛缓症中，可因反流和吞咽困难导致误诊为胃食管反流病（GERD）而使用质子泵抑制剂（PPIs）治疗。
贲门失弛缓症因食管贲门梗阻至大量食物潴留
贲门失弛缓症患者的症状是由下食管括约肌（LES）水平的流出道梗阻产生的。 由于神经破坏，LES不会被正常的吞咽诱导而松弛，并且食道失去正常的蠕动功能。 因此，食管排空只能基于重力来驱动。Eckardt评分用于评估贲门失弛缓症症状的程度。食管测压法是诊断贲门失弛缓症的金标准，显示食管下括约肌（LES）的不完全松弛和食管体蠕动消失。所有用于贲门失弛缓症的治疗都是姑息治疗，任何治疗的疗效都与其减少LES流出道梗阻的能力直接相关。治疗胃食管反流病（GERD）是力图改善有缺陷的LES，而治疗贲门失弛缓症是为了使LES的压力降低。 通过过度增加LES来治疗GERD可导致出现贲门失弛缓症状，所有治疗贲门失弛缓症的的方法均存在均可诱发GERD的风险。
贲门失弛缓症的各种治疗选择旨在通过降低LES中的静息压力来缓解症状。常规治疗包括口服药物治疗、硝酸盐和钙通道阻滞剂、肉毒杆菌毒素注射、气囊扩张和外科肌切开术。以往贲门失弛缓症的治疗包括口服药物、内镜下注射药物、球囊扩张和支架治疗等方法，但不能最终解除食管下端括约肌梗阻，疗效不肯定，复发率较高；外科手术切开食管下端括约肌疗效确切，但手术创伤大，恢复慢，住院时间长，手术费用也较高。POEM手术即 “经口内镜下食管括约肌切开术”。 POEM手术是2009年由日本专家发明2010年引入我国目前已经成为治疗贲门失弛缓症的首选，病人无需开胸手术，全部手术过程均在无痛状态下通过胃镜进行操作，手术时间短、创伤小、患者第二天即可进食，POEM微创手术的开展，不仅大大克服了传统治疗的疗效不确定性，而且恢复快、疗效可靠，充分体现了微创治疗的优越性。
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