苯丙酮尿症多大有发病现象 苯丙氨酸代谢障碍就是苯丙酮尿症吗

小刘家中迎来了一个新成员，15天前小宝贝健康出生了，吃睡都好，体重也蹭蹭地增长但是最近几天前小刘收到了一个短消息，让他很烦心原来短信内容说他的宝宝代谢病筛查结果提示苯丙氨酸代谢障碍，可疑苯丙酮尿症小刘赶紧找人了解了下苯丙酮尿症，结果很少有人知道这个疾病，自己自网络上查了查，很严重，影像孩子脑发育还可能长不大，很是担心，我来为大家讲解一下关于苯丙酮尿症多大有发病现象 苯丙氨酸代谢障碍就是苯丙酮尿症吗?跟着小编一起来看一看吧!

苯丙酮尿症多大有发病现象 苯丙氨酸代谢障碍就是苯丙酮尿症吗

小刘家中迎来了一个新成员，15天前小宝贝健康出生了，吃睡都好，体重也蹭蹭地增长。但是最近几天前小刘收到了一个短消息，让他很烦心。原来短信内容说他的宝宝代谢病筛查结果提示苯丙氨酸代谢障碍，可疑苯丙酮尿症。小刘赶紧找人了解了下苯丙酮尿症，结果很少有人知道这个疾病，自己自网络上查了查，很严重，影像孩子脑发育还可能长不大，很是担心。

小刘咨询了儿科代谢病专家。专家让他取了化验结果——原来宝宝的筛查结果提示足跟血苯丙氨酸196μmol/L。

专家看了检查结果后告诉他，苯丙氨酸代谢障碍是中国儿童目前发病率居第一位的罕见病，轻者称为苯丙氨酸代谢障碍，重者称为苯丙酮尿症。

我们平常吃的食物中含有多种营养素，主要营养物质有糖、蛋白质、脂肪。其中蛋白质由多种氨基酸组成，这些氨基酸在体内发挥重要作用，合成必要的人体蛋白或者分解成各种代谢产物排出体外。其中苯丙氨酸代谢途径缺陷时会出现高苯丙氨酸血症。

现今发现2种酶缺陷可引起苯丙氨酸血症，包括苯丙氨酸羟化酶缺乏和辅酶四氢生物喋呤缺乏，我国新生儿筛查发现，国内高苯丙氨酸血症中85%-90%是苯丙氨酸羟化酶缺乏症，10%-15%是辅酶四氢生物喋呤缺乏症。

苯丙氨酸羟化酶缺乏或者活性降低时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸及正常代谢产物合成减少，血苯丙氨酸在体内积聚增加。过多的苯丙氨酸在体内可以代谢为苯丙酮酸，苯丙酮酸可以经尿液排出，因此也称为苯丙酮尿症。

我们将血中苯丙氨酸浓度大于等于1200μmol/L（20mg/dL）称为经典型苯丙氨酸羟化酶缺乏症，也就是苯丙酮尿症；血苯丙氨酸浓度360-1200μmol/L（6-20mg/dL）称为轻型苯丙氨酸羟化酶缺乏症；血苯丙氨酸浓度120-360μmol/L（2-6mg/dL）称为轻度高苯丙氨酸血症。

听了专家讲述，小刘懂得了他宝宝这次检查结果还达不到苯丙酮尿症的诊断标准，但是可以诊断为轻度高苯丙氨酸血症。