2岁的乐乐身体一直很健康，但最近他下巴长了一个大包块，妈妈带他来到北京大学人民医院儿科看病。在给孩子做了初步查体和抽血检查后，接诊乐乐的张乐萍主任认为，除了要考虑一些血液病：如白血病、髓系肉瘤等，宝宝还有可能得的是一种罕见疾病：朗格汉斯细胞组织细胞增生症。因此建议孩子通过手术活检取出病变组织做病理检查，可以尽早确诊疾病。
“为什么考虑是朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis，LCH，以下简称LCH）呢？毕竟这种疾病在儿童中发病率每年只有百万分之几，太少见了。”陪同张主任出诊的研究生医师小王不禁问。
原来，LCH是一种以大量未成熟树突状细胞在各种组织中异常积累为特征的罕见疾病。这种疾病发病高峰年龄为1至4岁，临床表现差异较大，轻者仅有单纯的骨、皮肤受累，严重的可表现为致命性的全身多器官或多系统病变。目前专家们普遍认为LCH是一种由免疫相关或遗传基因导致的炎性髓系肿瘤。
张主任向小王解释道：“骨骼是LCH最常被累及的器官，这其中又以头颅骨被侵犯最多见。对于乐乐来说，他右下巴出现包块，但查血常规是正常的，似乎与白血病等不是很吻合。加之他的发病年龄偏小，根据临床经验，感觉要考虑LCH。不过，要想确诊还要找到确切的依据。所以我建议他尽快去做包块活检。”
最终，乐乐下巴上包块的病理检查结果就是：朗格汉斯细胞组织细胞增生症。且全身PET-CT（中文表述：正电子发射计算机断层显像）扫描显示，乐乐的肝脏、脾脏都有肿瘤细胞。
据了解，由于LCH复杂且多样化的临床表现，其治疗方案必须根据患者发病部位和病变范围进行相应调整。如果是单发的病灶，可以进行手术切除。有些以皮肤受累为唯一表现的LCH，可以外用药物治疗。但是对于像乐乐这样有多系统受累的LCH的治疗普遍以化学治疗为主。长春碱类与醋酸泼尼松联合治疗是目前国际上化学治疗的标准方案，维持期加用口服巯嘌呤，总治疗时间为12个月。另外，近些年来，随着致癌基因突变的发现，一些新型的靶向药物已逐步应用于临床，更好地改善了LCH患者的生存情况。
LCH虽然属于炎性髓系肿瘤，但预后没有想象的差，LCH的长期生存率目前可以达到80%以上。但该病有一定的复发率，因此结束治疗后也要加强随访，在医生指导下进行全身及病变部位的相应检查，一直随访到治疗结束后5年。
乐乐在张主任的指导下进行了系统化疗，一年后他完全康复了，开开心心地去上幼儿园了。
文/吴珺（北京大学人民医院）
来源： 北京青年报
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