怀孕后发现要知道的事情还真多，好不容易熬过早孕期的各种不适，来到中孕期，到医院产检，医生问你：“告诉你要做产前筛查了”，又开始懵了，打了一通电话，还是搞不明白，好纠结……唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，我们要如何对待？
人类有23对染色体，已确认的染色体病大概有100余种。这些染色体病中，最为著名、也最为多发的是21-三体综合症，就是在21号染色体上多了一条染色体，它还有一个名字：唐氏综合征（先天愚型）—所有准妈妈们的梦魇，且会随着妈妈的年龄增长有显著上升趋势—所谓的高龄产妇发生概率会增加较多。其他如18-三体的爱德华斯综合症和13-三体的Pataua综合症也有相当的发生几率。
唐氏筛查（包含准妈妈口中的早唐和中唐）
早唐：在年龄小于35周岁的正常孕妇，10-13 6周
中唐：在年龄小于35周岁的正常孕妇，15-22 6周，最佳筛查时间是16-18周。
唐氏筛查的准确率比较低，而且受很多因素影响，比如年龄、体重、多胎、孕妇吸烟、试管婴儿等
无创DNA
无创DNA全称是无创产前DNA检查技术，它实际上只是一项筛查技术，就是利用妈妈血液中的胎儿游离DNA，来预测胎儿有没有出现上述三种常见的出生缺陷，只需要抽血即可，对胎儿没有伤害。在12-26 6周进行，最佳检测孕周为12-22 6周，比起传统的唐氏筛查，这项检测在唐氏综合征上的准确率很高，可以达到99%，但是未达到100%，所以筛查高风险的孕妇最终都需要做羊水穿刺来确诊。但是这只是一种产前筛查手段，不能最终代替羊水穿刺。
羊水穿刺
羊水穿刺能检测23对染色体的结构异常和数目异常，是产前诊断的金标准——对于常见染色体病有接近100%的准确率。但是它最大的问题是，唐氏筛查和无创DNA都是抽血，没有流产风险，羊水穿刺有，根据研究显示，存在0.16-0.22%的流产率。
预产期年龄≥35岁，建议直接行羊水穿刺
