导语：马凡综合症作为一种罕见的遗传病，属于常染色体显性遗传疾病，一般情况下，患者多出现心血管系统不同程度的受阻，从而影响患者全身的结缔组织，骨骼，如果没有及时发现治疗，后期会有很严重的并发症，严重的时候还会威胁到患者的生命健康。马凡综合症的致命率非常的高，大多数的患者都会由于突发心血管疾病死亡。想要详细了解马凡综合症的病因，临床表现，治病方案，可以关注下面这篇文章。
一、马凡综合症的病因
马凡综合症的病因究竟是什么呢？马凡综合症作为常染色体显性遗传病主要是由于身体内纤维原缺失，变异，病变导致的。首先我们要了解什么是纤维原。纤维源作为构成人体主要的威胁纤维和弹力纤维的成分，在人体中起着不可或缺的作用，正是由于纤维原的广泛分布，才使我们人体内大动脉和晶体状眼球，韧带，骨骼等这些部位正常运作。
一旦人体内的纤维原基因发生变异，缺失，就会使患者体内的结缔组织受损，主动脉扩张，眼睛晶状体移位，骨骼变异，严重的时候会影响患者的正常发育和生活。另外，马凡综合症作为一种致命率较高的疾病，会影响患者的心血管系统，肝脏等器官。
二、马凡综合症的临床表现
根据患者自身的身体素质，发病时间，治疗时间表现出不同的临床实验表现。
1、心血管系统出现异常
患有马凡综合症的患者常出现心血管系统异常。前期患者并无明显症状，可能会有轻微的胸闷，胸痛等现象，这个时候如果患者不注意，等到病情逐渐发展，一旦出现心血管破裂等现象，就很容易出现急性综合症。
2、骨骼异常
患有马凡综合症的患者还容易出现骨骼异常，发育畸形等现象。最主要表现在面部，五官等，患者易出现面部苍白扭曲，嘴唇发干，出现三角嘴，四肢乏力，骨骼弯曲，全身乏力等情况，如果没有及时看病治疗，很容易造成患者终身瘫痪。
3、呼吸困难
如果发现患者出现呼吸困难，支气管炎，胸闷，肺部感染等情况，这个时候可能处在患病中期，患者存在主动脉缩窄等现象易出现高热心率不齐，心慌，情绪也会变得相对暴躁。
4、贫血
患有马凡综合症的患者由于身体各个器官受到相应的损伤，很容易出现供血不足，易出现头晕，贫血等现象。
5、肌肉无力
患有马凡综合症的患者肌张力会比正常人低很多，另外下肢常出现无感，而且患者多扁平足，漏斗胸，严重的时候还会出现脊柱发生畸形的状况。
6、眼部受损
患有马凡综合症的患者多，容易出现晶体脱落，半脱位高度近视，长期未治疗的患者，还容易引发白内障视网膜脱落，虹膜震颤等现象。
三、马凡综合症的检测手段
1、身体检查
通过身体检查，初步判断患者是否出现眼部受损，骨骼异常，肌肉无感，呼吸困难等一系列问题，不过值得注意的是，很多疾病初期都会有以上这些病症，所以想要进一步判断，还需要科学检测。
2、实验室检测
可以通过对患者的骨骼，心血管，眼部位进行数据检测，血液检测，尿检，通过判断患者体内白细胞血小板的数目，进一步筛查。
3、心电图检测
对于疑似患者，还可以通过超声心电图进行排查患者是否有心血管病变，主动脉瘤等现象。除此之外，还可以对患者进行核磁共振显像检查。
四、马凡综合症的治疗方案
1、主动脉治疗
如果患病患者多为主动脉出现异常，可以通过进行主动脉根部置换术进行治疗。在手术过程中，需要提前了解患者的家族发病史，以及患者有无过敏情况，手术时一定要保证无菌的环境下进行，后期要及时复诊，避免患者出现血管破裂等现象，另外要注意的是，最好在主动脉根部严重扩张之前进行手术，避免后期留下后遗症。
2、脊椎骨骼治疗
如果患者是骨骼，脊椎出现问题，可以在儿童和青少年时期，通过制定专属的支架，对背部进行矫正，另外，如果发现患者的脊柱侧弯程度太大，可以进行手术进行矫正。
3、眼科手术治疗
如果患者多为眼部疾病，可以通过进行手术进修复视网膜脱落，对于白内障的患者，还可以通过植入人工晶体代替。
4、药物治疗
对于轻度患有马凡综合症的患者，可以通过药物治疗进行缓解，比如服用一些降压药，使患者主动脉所承受的血液压力降低。
5、改变生活习惯
患有马凡综合症的患者，平时一定要注意生活习惯良好，适当的做一些运动，不要让自己处在疲劳的状态。另外，在饮食方面也要戒掉不良嗜好，少吃辛辣，油腻刺激性食物，戒烟戒酒，均衡饮食。多吃瓜果蔬菜等含膳食纤维和维生素高的食物。
五、预后
针对马凡综合症患者后期表现的症状，以及是否有其他并发症及时调整治疗方案。目前绝大多数患有马凡综合症的患者，在中青年阶段就会出现死亡，我国针对马凡综合症患者的治疗方法也处在暂时缓解病情的阶段。如果孕妇在怀孕期间发现新生儿患有马凡综合症，这个时候要格外小心，患者极易发生主动脉夹层或主动脉夹层破裂，严重的时候会威胁到患者和孕妇两个人的生命安全。
结语：由于马凡综合症属于一种比较罕见的常染色体显性遗传病，患者的致死率较高，所以孕妇在备孕前需要及时的进行遗传咨询和婚前体检，提早做好预防。另外，患有马凡综合症的患者在日常生活中要积极配合医生治疗，保持良好的心情，拥有健康的生活习惯和饮食要规律，适当的做一些运动，对，早点恢复身体健康，有很大的好处。
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