小编按
神经皮肤综合征以神经系统、皮肤和眼部等多器官或多系统病变为主要特征，是源于外胚层的器官发育异常所致，包括神经纤维瘤病、结节性硬化症、Sturge-Weber综合征（SWS）等。那么今天我们来看看其中之一的SWS到底是何方神圣吧～
笔者在神经科癫痫专业组轮转期间收治了一位典型的SWS患者，并以此为契机复习了本病的相关内容，现将本病特点特别是影像学表现介绍如下。
#1 Sturge-Weber综合征概述
病因和发病机制
SWS又称脑面血管瘤病。目前认为，SWS的毛细血管-静脉畸形是胚胎期外胚层组织体细胞突变导致毛细血管形成的控制失调或成熟失当的结果[1]。SWS的发病率约为2/10万，多为散发，部分为常染色体显性和隐性遗传。Shirley等人对SWS患者的血管痣组织和正常组织进行了全基因组测序，发现SWS的病因可能是患者体细胞的GNAQ基因发生了嵌合突变[2]。Eerola等人发现，RASA1基因突变与面部葡萄酒色斑（PWS）和动静脉畸形相关，携带该基因突变的家系中有一位成员罹患SWS，提示在这些家系中，孟德尔遗传可能参与SWS的发病[3]。另有许多突变与PWS相关，但尚未被发现与SWS相关[4]。
临床表现
SWS主要表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区，以及眼脉络膜的血管瘤，导致对侧偏瘫、偏身萎缩、癫痫发作、智能减退、一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣（图1）、青光眼等表现[1]。
图1 一位SWS患者
右侧面部可见位于三叉神经分布区的红斑[5]
诊断
有典型的面部红葡萄酒色扁平血管瘤，加上一个以上其他症状，如癫痫、青光眼、对侧偏瘫、偏身萎缩，即可诊断。头颅X线片特征性的与脑回一致的双轨状钙化及CT和MRI显示的脑萎缩和脑膜血管瘤，均有助于诊断[6]。
#2 SWS的影像学表现
头CT平扫
可见特征性钙化，一般位于面部血管痣同侧的顶、枕叶，呈“双轨状”或“脑回状”，部分患者双侧颅腔可不对称。钙化产生的机制可能是脑表面的异常静脉丛导致皮层引流异常、进行性静脉淤滞和慢性低氧[7]，从而使钙盐沉积于缺氧的组织中，出现营养不良性钙化（dystrophic calcification）（图2），病理研究支持这一点[8]。
图2 笔者接诊的SWS患者
头CT平扫示右侧颅腔、大脑半球较对侧略小，右侧枕颞叶多发斑片状高密度影，考虑钙化
（患者的面部血管痣位于同侧面部三叉神经分布区）
头MRI
增强MRI是显示SWS患者软脑膜血管瘤范围的最佳影像学方法，增强MRI联合磁敏感加权成像（SWI）能较全面地显示SWS患者的脑部异常。SWS患者的头MRI主要有如下特点：①沿脑回表面的软脑膜强化；②患侧脉络丛增大、强化；③髓质静脉、室管膜下静脉增粗；④患侧顶、枕叶钙化；⑤同侧大脑半球萎缩[7]（图3，图4，图5）。这是由于软脑膜血管瘤的形成导致静脉血淤积，压力增高，病变区的皮质静脉引流方向变为向心性，从而使脑深部髓质静脉和室管膜下静脉扩张、迂曲，同时局部组织缺血缺氧，导致神经元变性、胶质细胞增生、钙化，以及以皮层区为主的脑萎缩。
图3 软脑膜血管瘤病示意图
围绕受累脑回可见显著的深部髓静脉侧支，静脉血分流至大脑深部，同侧的脉络丛扩张，右侧大脑半球萎缩[9]
<<滑动查看更多>>
图4 a、b、c 笔者接诊的SWS患者
T1增强序列可见右侧颞枕叶软脑膜强化，右侧脉络丛较左侧增大、强化
图4 d 另一位SWS患者
SWI-mIP序列示多发扩张扭曲的髓静脉，从左侧大脑半球汇入深部静脉系统，正常皮质静脉缺乏，强化的软脑膜血管瘤引流进入同侧的室管膜下静脉和脉络丛静脉[9]
图5 笔者接诊的SWS患者
SWI序列示右侧枕颞叶多发不均匀低信号影，相位图上呈高信号，符合钙化特点
头PET/CT
18FDG-PET/CT检查可发现局部脑区低代谢，明确皮质功能失调的范围及严重程度（图4），其显示的异常范围通常大于CT和MRI发现的结构性异常的范围[10]。
<<滑动查看更多>>
图6 笔者接诊的SWS患者
头PET/CT示右侧枕叶、顶叶、颞叶代谢减低或缺损
所以
下次遇到一侧面部血管痣伴癫痫发作的患者
你知道该完善什么影像学检查了吗？
参考文献
[1] 贾建平, 陈生弟. 神经病学. 北京: 人民卫生出版社, 2018: 445, 449-450.
[2] Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge -Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med, 2013, 368: 1971.
[3] Eerola I, Boon LM, Mulliken JB, et al. Capillary malformation-arteriovenous malformation, a new clinical and genetic disorder caused by RASA1 mutations. Am J Hum Genet, 2003, 73(6): 1240-1249.
[4] Nguyen V, Hochman M, Mihm MC Jr, et al. The pathogenesis of port wine stain and sturge weber syndrome: complex interactions between genetic alterations and aberrant MAPK and PI3K activation. Int J Mol Sci, 2019, 20(9): 2243.
[5] Desai S, Glasier C. Sturge-Weber syndrome. N Engl J Med, 2017, 379: e11.
[6] 吴江, 贾建平. 神经病学. 北京: 人民卫生出版社, 2015: 403.
[7] 李焰梅, 刘畅, 从天昕, 等. Sturge-Weber综合征24例的临床表现和影像学分析. 四川大学学报（医学版）, 2020, 51(4): 562-566.
[8] Pinto AL, Chen L, Friedman R, et al. Sturge-Weber syndrome: brain magnetic resonance imaging and neuropathology findings. Pediatr Neurol, 2016, 58: 25-30.
[9] Osborn AG, Digre KB. 神经影像学. 娄昕, 江桂华, 译. 北京: 北京大学医学出版社, 2019: 28.
[10] Lo W, Marchuk DA, Ball K, et al. Updates and future horizons on the understanding, diagnosis, and treatment of Sturge-Weber syndrome brain involvement. Dev Med Child Neurol, 2012, 54(3): 214-223.
五年执医 三年模拟
精选每日一题
女性，35岁。乏力、心悸1年余，近2个月症状加重，伴厌食、消瘦、手颤。查体：甲状腺弥漫性肿大，心率126次/分，心律整。实验室检查提示FT3、FT4 显著增高，TSH降低。该患者最可能的诊断为：
题目来源：临床执业医师资格考试往届真题
本期主播：糊涂柴胡
作者：没有人给他写信的李可
审阅：北京协和医院神经科 柳青 副主任医师
编辑：金眐银台
,
