一项关于神经性厌食症遗传起源的大规模全球研究表明,这种疾病不仅仅是一种精神疾病,也是一种代谢紊乱。该研究揭示了影响脂肪燃烧、身体活动和其他因素的代谢遗传变异,这些因素对于患有这种慢性进食障碍的人来说是独一无二的,而在其他精神疾病中则没有发现。
这项大型国际研究涉及全球100多位科学家,追踪来自17个不同国家的近17000个研究对象的遗传数据。这项研究主要针对可能与神经性厌食症直接相关的8种遗传变异。
其中一些基因变异不出所料地与其他精神疾病重叠,包括抑郁症、精神分裂症和强迫症,但并非所有研究结果都是可预测的。科学家发现的几种遗传变异与代谢过程相关,包括胰岛素抵抗,瘦素和体重指数。
“神经性厌食症患者的代谢异常通常归因于饥饿,但我们的研究显示代谢差异也可能导致疾病的发展,”新研究的共同作者、伦敦国王学院的Gerome Breen说道。“此外,我们的分析表明,代谢因素可能几乎或仅与纯粹的精神病效应一样发挥作用。”
神经性厌食症的生理后果传统上被认为是疾病的心理特征的结果。然而,这项新研究表明临床医生在处理厌食症患者时需要扩大他们的注意力。
“直到现在,我们的焦点一直放在神经性厌食症的心理方面,例如患者对瘦身的追求,”新研究的主要研究者Cynthia Bulik说道。“我们的研究结果强烈表明新陈代谢发挥作用,以帮助理解为什么患有厌食症的人经常会降低到危险的低体重,即使在治疗性再营养之后。未能考虑新陈代谢的作用可能导致了卫生专业人员在治疗这种疾病方面鲜有成功的记录。”
虽然这是迄今为止针对神经性厌食症进行的最大规模的遗传研究,但研究人员确实指出这只是揭示疾病遗传起源的冰山一角。数百个发挥作用的基因很可能尚未被发现,研究人员正在寻求扩大这项研究的范围,从世界各地招募更多患者进行分析。
“我们的目标是通过适当的控制在国际上招募10万名神经性厌食症病例,并扩大我们对神经性厌食症的研究范围,以包括其他饮食失调,如贪食症和暴食症,”负责该项目的澳大利亚QIMR Berghofer的研究员Nicholas Martin解释道。
在短期内,这项研究呼吁将神经性厌食症重新考虑为“代谢 - 精神疾病”。这意味着临床医生在开发治疗时不应只关注疾病的精神成分,还要考虑似乎起作用的代谢因素。
“这是一项突破性的研究,可以显著提高我们对这种严重疾病遗传起源的认识,”英国饮食失调慈善机构Beat的Andrew Radford说道。“我们强烈鼓励研究人员检查这项研究的结果,并考虑它如何为新疗法的开发做出贡献,以便我们能够结束饮食失调的痛苦。”
这项新研究发表在《自然-遗传学》杂志上。
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