脆骨病是一种别称，其正规医学名称为成骨不全症，也被称之为骨膜发育不良。这是一种极为罕见的遗传性疾病，在我国发病率尚不足三十万分之一，没有明显的性别趋向性，于2018年被被收录入罕见病目录中。
以目前的医学水平来看，尚未彻底确认脆骨病病因，但是调查研究显示，这种疾病的形成与遗传有极大的关系，而且不同类型的遗传诱因，给患者造成的影响也有很大的区别。
部分常染色体遗传信息无论显隐形，症状均较轻，甚至有较好的愈后。部分常染色体遗传信息可能会给患者带来极为严重的威胁，不但愈后较差，还有极大的致死率。
不同严重程度的脆骨病患者，临床表现有所区别。病情较为轻微的患者，可能不会表现出任何症状，身高、体重发育都和常人无异。但是此类患者发生骨折的概率要比普通人高很多，中老年时发生骨质疏松的可能性也要更大一些。
部分病情较重的患者，在青少年时期就会表现出严重的症状。此类患者的骨骼极为脆弱纤细，受到任何损伤都可能会诱发骨折，部分患者甚至会表现出自发性骨折、反复性骨折。但是，发生在此类患者身上的骨折，多表现为较为独特的症状，患者骨折时发生的物理位移较小，对骨折附近造成的损伤较小，给患者带来的疼痛感较轻，骨骼恢复速度较快。
但是，在恢复的过程中，即便将骨骼严丝合缝的对齐，也有很大的几率发育畸形。还有少部分患者会表现出严重的体型异常，常见脊柱侧凸、盆骨扭曲、视网膜颜色变化等症状。较为严重的脆骨病还会威胁到人体其他内脏器官，关节松弛、肌肉质量差、听力先天性障碍都是常见表现。因此患者一定要提高警惕，及时就医，避免威胁生命安全。#医联媒体超能团##清风计划#@头条健康
