“深读君,唐氏综合征是染色体异常吗?好好的染色体怎么就异常了?为啥会智力低下呢?”

基因是啥?染色体是啥?染色体异常又是啥?

唐氏综合征的染色体异常又是咋回事?

你这问题小本本可以收啦!有深读君在,问题一扫光。

时间紧,任务重,深读君从不耍嘴炮,只送最实用的干货!爱学习的亲跟上啦!

唐氏宝宝的发生率 宝宝唐氏发病率有多高(1)

孩子们和父母长得像,就是染色体携带遗传基因的结果。

染色体DNA蛋白质组成,而基因就是带有遗传信息的DNA片段

简单理解一下,染色体就像公共汽车,搭载着众多的基因乘客。

人体细胞的细胞核中有23对染色体,即22对常染色体和1对性染色体

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这23对染色体又是怎么来的呢?

一半来自爸爸,一半来自妈妈。

先看爸爸

精母细胞经过分裂形成精子

精子中携带了23条染色体,是爸爸体内染色体数量的一半。

精子中携带的染色体,要么是22条常染色体 X染色体,要么是22条常染色体 Y染色体

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再看妈妈

卵母细胞经过分裂形成卵子

与精子一样,卵子中也携带了23条染色体,是妈妈体内染色体的一半,包含22条常染色体 X染色体

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再看受精卵

卵子与精子结合,卵子和精子中各自携带了23条染色体。

其中22条常染色体会按照序号自动配对,组成22对常染色体

性染色体的结合有点偶然,如果精子带有X染色体,与卵子携带的X染色体配对,就是个女娃;如果精子带有Y染色体,与卵子携带的X染色体配对,就是个男娃

重组的23对染色体就是宝宝的细胞核染色体了,携带有父母双方的遗传信息

宝宝性别、长相、身高等各种表现都由重组染色体决定。

唐氏宝宝的发生率 宝宝唐氏发病率有多高(5)

唐氏综合征又是怎么回事呢?

来看看这组重组的23对染色体。

一号染色体,两条;

二号染色体,两条;

哎呦我去,这21号染色体,居然,有三条。

这种21号染色体出现三条的情况就是唐氏综合征,又称21三体综合征

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深读君,这多一条染色体,能有多大的事呀!

亲,你可真敢讲啊!

染色体出错,可是会影响蛋白质合成、细胞增殖、细胞分化的大事呀。

也就是说,在唐氏综合征患者体内,每一个细胞的细胞核中,21号染色体都是异常的。

所以,这个疾病会伴随终生,无法改变

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21号染色体异常,就代表着,它所携带的遗传信息都有可能出问题。

如果影响大脑发育的基因异常,大脑功能就会受到影响,患者就会出现智力障碍

如果影响心脏发育的基因异常,患者可能会出现先天性心脏病

如果影响面部发育的基因异常,患者就会出现特殊面容,如面部扁平、鼻梁低平、张口伸舌、流口水等症状。

唐氏宝宝的发生率 宝宝唐氏发病率有多高(8)

“深读君,这好好的21号染色体怎么就异常了呢?”

“深读君,不想生‘唐氏儿’,可有预防大招?”

唐氏综合征究竟是哪个环节出了问题?又有哪些诱发因素?唐氏筛查靠谱吗?

不急不急,深读君早就准备好了答案,我们约下集喽!

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