今天在今日头条上看到一个提问：全面二孩唐氏儿月增4倍，如何避免生唐氏儿？提问中说全面二孩唐氏儿月增4倍。
我找不到数据的出处。
但是全面二孩后，最近一两年内会有很多超高龄女性准备追生二孩，如果不做好产前的检查和诊断，唐氏儿一定会增加。因为唐氏综合征的发生和女性怀孕时的年龄有直接的相关性。
随着二孩政策的全面放开，以后的年轻人会提前安排生育计划，未来的超高龄产妇会比现在减少。
什么是唐氏儿？唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。这多出的一条染色体，就会在机体的各个方面有异常的表现，由于有特别的外貌，普通人也能把唐氏儿从正常人群中分辨出来。
唐氏儿的主要表现为：
特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，也更容易发生并发症，比如：先心病、眼异常、中耳炎等，唐氏儿的白血病的发病率也远远高于普通人。
由于唐氏儿是染色体疾病，无法治疗、更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭对社会都是沉重的负担，因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。
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唐氏儿分类分为三种，一种是21三体综合征氏典型的唐氏综合征，一共有47条染色体，第二种是罗伯逊异位型。染色体核型分析中依然是23对染色体，多出来的一条21号染色体不单独存在而是罗伯逊易位在其他染色体上；第三种是嵌合体，身体内的细胞有两种，一种染色体数目正常，另一种是21三体，两种细胞同时存在一个机体内，表现是和典型的21三体是相同的。
除了21三体综合征，18三体、13三体、性染色体异常也会引起严重的并发症。这些染色体异常的疾病都可以在产前明确诊断。染色体多出一条或者少出一条叫做非整倍体染色体异常。
目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施，只要按部就班的进行检查，理论上可以99%的染色体非整倍体异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。
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我给大家的建议：两步法诊断第一步，在12周后进行无创DNA检查。
无创DNA是抽取孕妈的外周血进行基因测序。由于是基因测序，准确率非常高，约99%与羊水穿刺是相符合的。我建议所有的孕妇都要做这项检查。
虽然无创DNA承诺监测21、18、13染色体，但现在第三代高通量测序技术是可以监测全部染色体的，因此性染色体非整倍体异常，也可以通过无创DNA进行筛查。我接触的患者中有几位就是通过无创DNA检查诊断出克氏综合征47，XXY和特纳氏综合征（45，X）。
易位型21三体综合征不能通过无创DNA进行诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。
第二步：如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，才能够决定是否终止妊娠。
乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可以引起宫内感染或者溶血。
过去建议35岁以上的女性应该直接做羊水穿刺检查。但随着无创DNA技术日益成熟，如果只为了检查染色体非整倍体疾病，那么高龄女性、超高龄女性也可以考虑两步法诊断。
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新两步法与旧两步法何不同？过去我在我的书中及文章中向大家介绍唐氏筛查方法和NT检测以及超声染色体异常的软指标方法。这些方法准确度比较低。但由于价格低廉、操作简单依然有很多医院在开展这些项目。
如果用传统的唐氏筛查—羊水穿刺两步法，那么有一部分唐氏儿会漏诊而出生，而一部分准妈妈做羊水穿刺发现是虚惊一场。羊水穿刺虽然安全，但比抽取外周血仍然风险略高，如果能更精准的筛查，可以降低羊水穿刺的概率。
病例回顾
患者怀孕后唐氏筛查高危，因此而行羊水穿刺。羊水穿刺后患者开始发热，经过抗生素治疗后，无效，持续高热。抗生素一路升级，高热无缓解。诊断宫内感染，进行引产。引产后经过细菌培养是一种罕见的细菌感染。引产后患者还是陷入了感染性休克中。继续抗生素治疗，用了最高级的抗生素，依然效果不明显，为了抢救生命，不得不切除了患者的子宫。
孩子没有了，子宫没有了，在ICU中，抢救治疗20余天命终于回来了。患者好转后，胎儿羊水穿刺的染色体核型分析报告出来了：胎儿染色体是正常的。如果唐氏筛查更准确些，这个孩子还在继续孕育中，也能顺利的出生，而现在不仅这个孩子没了，这个妈妈再也当不成妈妈了。
超声下染色体异常的软指标包括心室强光点、肠壁强回声、肾盂分离、脑室分离、脉络膜水肿、单脐动脉等等，超声医生通常会在较大孕周做常规超声时发现这些问题。
发现这些问题时常让医生无法解释、难以决断。即便是唐氏筛查是低风险的，也不能保证这些软指标不需要做羊水穿刺，而做羊水穿刺了又可能虚惊一场。
虚惊一场无所谓，但万一发生并发症则后悔莫及。
超声发现1-2个染色体异常的软指标，到底做不做羊水穿刺？粉丝的咨询常常难倒我。我怕粉丝无畏的去羊穿遭受痛苦，也怕漏诊染色体异常胎儿出生，遭受一生的痛苦。
而新两步法进行诊断，在孕中早期就能明确诊断，后期超声再发现任何染色体异常的软指标，就不那么担心了。
唐筛真的没用吗？很多人有疑问：王医生你在你的书中提过，中期唐氏筛查可以筛查开放性神经管畸形，说明唐筛还是有用处的。
是的，中期唐氏筛查中有一项是查胎甲球蛋白，而开放性的神经管畸形：无脑儿、开放性脊柱裂羊水中胎甲球蛋白浓度会增高，母亲的血液中胎甲球蛋白浓度也会增高。如果筛查中发现胎甲球蛋白增高，提示有可能是开放性神经管畸形。
但神经管畸形的确诊需要通过超声或核磁共振进行确诊，而孕中期的超声畸形筛查目前基本上是常规进行，操作简单价格不高，无需通过唐氏筛查这一步。
随着无创DNA技术的提高，唐氏筛查终将被淘汰。
但无创DNA目前在诊断非整倍体染色体异常上价值比较接近，但上不能代替羊水穿刺的染色体核型分析。羊水穿刺染色体核型分析不仅可以发现非整倍体异常，也可以发现各种染色体易位。
同时通过羊水穿刺可以诊断胎儿基因疾病。这在现阶段无创DNA还不能完成。
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作者介绍
王玉玲
妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年。
擅长：治疗不孕症、月经失调、闭经、多囊卵巢综合征、痛经、子宫内膜异位症。
门诊时间：每周一、周三全天妇科专家门诊。
地址：浦东新区高科西路2699号，二楼B区。
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