孩子脸上挂着笑容，本该是件让家长开心的事情。然而，有一对父母，每天看着儿子拍手欢笑，却有难以言说的心痛，原来，孩子得了种罕见的怪病。
来自湘西14岁的男孩小唐（化名），看起来比同龄的孩子身材弱小，走路姿势屈膝像“鸭步”，嘴里还只会说“ma^ma”，但是，他的脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容，遇到每个人都想要拥抱一下，他是多么可爱的孩子。
据小唐的父母亲说：孩子自幼除特别爱笑外无其他特殊表情，也不会说话，只会双手举高挥舞，脚下行走不稳，智力严重障碍，更不用说读书写字了，个人基本生活都不能自理。更令父母操心的是，自幼频繁发作神志不清、跌倒肢体抽搐、双眼上翻、口吐白沫、四肢强直。十余年来，经国内多家大型医院就诊考虑为“难治性癫痫、全面发育障碍”，虽经积极的药物治疗与康复训练，但所见效果甚微。
看着患儿每次发作，父母都针刺般心痛，经多方打听与病友介绍，慕名前来湖南省脑科医院（湖南省二人民医院）癫痫中心求治，主管医师李振光博士详细了解病情后，安排针对性的相关检查项目，头部磁共振结果未见明显异常，视频脑电图结果提示背景活动脑波节律慢化，全导爆发性尖/棘波频繁发放。
进一步基因染色体微阵列技术检测结果显示：孩子15号染色体q11.1q25.3区域核苷酸与氨基酸改变大于65.8Mb。综合分析患儿的临床表型（病史症状及相关检查资料）与基因异常结果，癫痫中心卢军主任组织MDT团队成员李振光、王琴、彭琼等医师讨论后，确诊为“Angleman综合征”，就是常说的“天使综合征”。通过调整使用新型抗癫痫药物治疗后，癫痫发作终于也得到控制。
卢军主任医师进一步解释道：“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”，患病的孩子不会说话，就像被人牵线的木偶，还经常发笑，很快乐开心的样子。最早是由英国医生Angelman报道，其中75%为母源性染色体15q11-13区域缺失导致的一种罕见病，发病率仅为1/40000~1/10000。是以15q11-13染色体区域的泛素蛋白连接酶3A (Ube3A) 基因异常引起神经遗传性疾病，以发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征。
临床表现包括以下几个方面：严重的全面发育迟缓，智力障碍更为显著；运动及平衡功能障碍，多表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤、动作笨拙；独特的发笑行为，包括爱笑、不合时宜发笑，总是表现很开心、很容易兴奋及激动，如拍手，动作幅度大，多动，注意力难以集中。语言发育障碍，几乎或者很少使用词语，或仅会一些重复性或者接受性简单语言。尽早、正确地诊断无疑有重大意义，临床特征始终为首要的诊断线索，特征性的EEG改变是一项敏感的筛查方法，遗传学检测是最终确诊的金标准。
关于治疗及预后，卢军主任医师介绍说：目前，针对病因尚无有效的治疗方法，无法治愈，只能产前预防，通过药物控制癫痫。早期系统的积极康复训练有助于改善运动、语言等功能。针对癫痫发作有多种新型抗癫痫药物可供选择，发作难以控制时还可采用生酮饮食治疗。
卢军主任医师进一步提醒说：认知障碍及语言、运动发育迟缓等是儿童时期常见的致残性疾病，通常共患有神经发育障碍、孤独症和癫痫发作等，给患者造成终生影响。家族中有类似的患者或者曾经生育过类似患儿的夫妇。需要父母们重视产前检测，遗传咨询后，进行基因检测，明确可能病因，从而指导优生优育。
通讯员李振光 王琴 潇湘晨报记者夏盛
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