父母没有遗传病能不能做唐氏筛查(为啥要做唐氏筛查)(1)

常见的遗传性疾病

(1)单基因遗传病

显性遗传:世代相传,如多指、并指、原发性青光眼等。

隐性遗传:双亲外表往往正常,如先天性聋哑、高度近视、白化病等。

伴性遗传:发病与性别有关,如血友病、红绿色盲等。

(2)多基因遗传病:唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等都是多基因遗传病。

(3)染色体异常:最常见的如唐氏综合征(又称先天愚型),患者身材矮小,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆,常合并有先天性心脏病。(正常人有23对共46条染色体,而唐氏综合症患者多了一条染色体,有23对半。)

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遗传性疾病的咨询

当一个家庭已生下一个先天性异常儿时,已知家族里有先天性异常的患者,或已知家族有遗传病史,都应进行遗传咨询。

一般有以下情形的,应积极进行遗传咨询:原发性不孕的夫妻;近亲结婚的夫妻;有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻;有遗传病家族史的夫妻;遗传病患者及致病基因携带者,两性畸形患者及其血缘亲属;35岁以上高龄的准妈妈和曾生育过畸形儿的准妈妈;早孕期间有致畸因素接触史者;怀孕后患羊水过多症者。

遗传性疾病的检查

遗传病的诊断程序和普通疾病一样,首先在临产门诊听取病人主诉、询问病史、查体,然后进行必要的实验室检查,最终确诊。其中包括遗传病所特有的项目如在病史中注重家族史、需要绘制系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱,可以进一步进行系谱分析。

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