撰稿 | 鲍时华
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三代试管助孕前为了能够进行胚胎植入前遗传学诊断，必须获得含有遗传信息的胚胎样本或活组织，在活检过程中既要确保获得足够数量用于遗传检测的细胞，又要尽可能减少活检方法对胚胎未来发育的影响。
现在的活检方法根据活检的材料来源不同分为三种：卵母细胞的极体活检，卵裂胚期的卵裂球活检、囊胚期的滋养外胚层活检。
➡ 极体活检（Polar Body Biopsy）
➡ 卵裂球活检（Blastomere biopsy）
➡囊胚活检（滋养细胞活检，trophoblast biopsy）
极体是卵母细胞在减数分裂过程中形成的副产品。
第一个极体是从卵子分裂产生，可以被移除并测试其染色体是否含异常基因。
第二个极体是卵子受精后在精子的遗传物质与卵子的遗传物质结合之前产生，除了协助细胞分裂外，极体没有已知的功能，它不形成发育中的胎儿的一部分。
通过检测第一和第二极体可以确定卵子的遗传组成和所得胚胎中的遗传物质状况。
✦优点：极体活检无论是第一极体还是第二极体都不是胚胎发育所必需的，不影响卵细胞的正常发育与受精，因而对胚胎发育影响较小。
✦缺点：极体活检只能推测来自母亲的遗传信息，不能检测父源性的遗传缺陷、受精期间或受精后异常，而且极体容易发生退化或碎裂，有可能导致异常胚胎的漏诊和错误移植。
卵子和精子受精后形成受精卵，随后发生卵裂，培养至第3天可分裂成6～10个细胞。
从中活检1-2个卵裂球进行遗传学检测，余下的卵裂球会继续发育。
✦优点：对胚胎的后期发育影响较小，准确性较高，可以同时检测母源性和父源性的遗传缺陷，以及受精后胚胎有丝分裂过程中的异常。
✦缺点：这种方法获得的材料太少，由于胚胎还可能存在一定程度的嵌合体，卵裂期胚胎的单个卵裂球的检测并不能代表整个胚胎的状态，因此可能导致漏诊和异常胚胎的移植。
受精卵在体外培养的第5-6天发育至囊胚，此时胚胎的细胞数目明显增多，可以达到100个以上，分为内细胞团和滋养外胚层，内细胞团发育成胎儿，滋养外胚层细胞将来会发育成胎盘相关组织。
囊胚活检就是从滋养层中取材检查，用活检针吸取5-8个细胞后，用激光将部分滋养层细胞分离下来，或将活检针机械性切割下几个细胞，送去做遗传学检测。
✦优点：囊胚活检不仅可以获得更多的细胞进行检测，诊断准确性高，而且也能够避免对胎儿部分的损伤，对胚胎的发育和种植潜能影响小，临床妊娠率高。
✦缺点：并不是所有受精卵都能发育到囊胚期，仅有60%左右能够发育到囊胚期，所以可检测的胚胎数量有所减少，并且滋养外胚层细胞的嵌合也比较多，取材的几个细胞不一定能代表整个内细胞团的状况。
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