作者：一节生姜今年3月29日至4月3日，美国癌症研究协会的年度大会在亚特兰大举行，今天小编就来说说关于基因突变乳腺癌严重吗?下面更多详细答案一起来看看吧!
基因突变乳腺癌严重吗
作者：一节生姜
今年3月29日至4月3日，美国癌症研究协会的年度大会在亚特兰大举行。
这个会议比较侧重临床前研究，也就是用小白鼠、小黑鼠、甚至不长毛的老鼠来做实验。但是，在鼠山鼠海里，也有一些临床人体研究的结果。
有一个比较有意思的研究，是对两个晚期乳腺癌患者的治疗。本来这两个患者的治疗方法已经山穷水尽，但因为基因测序，发现有可以靶向治疗的基因扩增或突变，于是又变得柳暗花明。
患者A，才刚过40岁，对于一般人来说，这是可以花开满树的大妈年纪，但是对于癌症患者来说，那简直太年轻了。
该患者属于IV期三阴性乳腺癌，常规治疗就是化疗，所以她之前接受了各种化疗，包括多柔比星/环磷酰胺、卡铂/紫杉醇和卡培他滨等等。不幸的是，在卡培他滨治疗后，病情还是发生进展了，PET/CT检查发现病情已经广泛转移。
这里有一个大家必须记住的知识点：如果说癌症患者的病情进展了，那就是恶化的意思。
这跟平时所说的进展意思是不一样的，比如说在工作中，如果老板问有没有什么进展，如果有，那多半就是好事，可能值得讨论一下奖金。
切记切记。
所以，患者A病情发生了进展，是一个不幸的事。
不幸中的万幸，是NGS基因测序检测到MET基因有30倍扩增！FISH和IHC检查得到确认，而且发现不只是简简单单的基因扩增，连MET的蛋白也大量表达出来了，磷酸化很高，说明MET蛋白在细胞内很活跃。
针对MET，有一个现成的药物：克唑替尼。当然，说这个药物现成，并不是说它已经获得批准用来治疗乳腺癌了。
它目前的正式的适应症，是有ALK或ROS1突变的肺癌。但是，这个靶向药也可以抑制MET，所以就用在了这个乳腺癌患者身上。
克唑替尼的剂量是250mg，每日两次，患者A耐受良好。在治疗仅仅9天后，进行的检查发现磷酸化的MET消失了，说明靶点得到了抑制。10周后，CT检查发现转移灶消退，属于完全缓解！
患者A的完全缓解持续了22周！
很不幸，在第37周时，患者A又在胸膜出现了进展。活检发现，虽然还在吃克唑替尼，但磷酸化的MET这个胡汉三又回来了！
又查了基因测序，发现MET出现了D1228N突变，这在之前是没有的。而带有这个突变的MET，确实会对克唑替尼产生耐药。
幸好，对付MET，还有一个现成的药物：卡博替尼，而且对D1228N突变的MET仍然有效。
是的，这个卡博替尼，就是前一阵闹得沸沸扬扬的聊城假药案中的那个药。
在换了药之后，患者A病情获得了控制，又让病情稳定了7周。
再来说一下患者B，她于2014年被诊断为激素受体阳性乳腺癌（ER PR HER2-），并在2017年发生了癌转移，使用了氟维司群/palbociclib进行治疗。
通过NGS基因测序，发现患者B有ROS1融合突变，于是使用克唑替尼进行治疗，效果很不错，肿瘤标志物CA27-29迅速降低。注意，因为克唑替尼尚未批准用于乳腺癌，这也是超适应症使用。
但是，在治疗过程中，患者B出现了与克唑替尼有关的副作用：肺炎。在改用另外一个ROS1靶向药ceritinib之后，患者又获得了良好的治疗效果。
这两个案例，说明对于乳腺癌患者来说，NGS测序是有价值的，虽然像这两个患者的基因扩增、突变，在乳腺癌患者中比较罕见，但如果能够发现，患者就会获得更多的治疗机会。
当然，基因测序的前提是，需要能够买到相应的靶向药，否则测了也是白测，甚至就是耍流氓。
如果基因测序的价格能够再便宜点，那就更好了。
顺便说一下，前一阵有人说“吃转基因食物可以导致基因突变”，但这就是一个谣言，所以千万不要脑洞大开，想着靠吃转基因食物来提高体内突变，增加使用靶向治疗的机会。
吸烟确实可以增加突变，但是如果在查出癌症之后，再靠吸烟来增加突变量，也是不靠谱的：一是突变需要时间，可能来不及了；二是吸烟导致的基因突变不可控，只有非常非常小的机会能获得想要的突变，而产生导致其他癌症的突变，却是大概率事件。
参考文献：
BenjaminM.Parsons,DavidR.Meier,SreejaSreekumar,CraigS.Richmond,KyleJ.Ernzen,KristopherA.Lofgren,JakeA.Deviley,GrzegorzT.Gurda,ParaicA.Kenny.ExceptionalresponsestocrizotinibinbreastcancerpatientswithsomaticMETandROS1alterations.AACR2019.
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