我国卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首,BRCA基因检测助力精准防治,今天小编就来说说关于卵巢癌早期到底有多难发现?下面更多详细答案一起来看看吧!

卵巢癌早期到底有多难发现(一家三代为何同患卵巢癌)

卵巢癌早期到底有多难发现

我国卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首,BRCA基因检测助力精准防治

不到50岁的王女士坐在我市中心妇产科医院副院长胡元晶教授面前,非常肯定地说,“医生,我肚子胀,是得卵巢癌了吧!”卵巢癌并不是妇科高发肿瘤,很多妇女都不知道有这种病,这样的问话让胡元晶有些吃惊。仔细询问后,王女士告诉胡元晶,她的姥姥、妈妈、小姨都是卵巢癌患者,也是出现了难以忍受的腹胀、腰痛症状后被确诊为卵巢癌,不到3年相继去世。她现在的症状和她们当初的症状几乎一样。经过诊断,王女士确实已经是卵巢癌晚期患者,胡元晶当即建议王女士的姐姐和妹妹马上来做基因检测等相关检查,王女士的姐姐经过严格的医学论证选择了预防性切除手术。

胡元晶说,卵巢癌并不是妇科恶性肿瘤中发病率最高的癌种,居于宫颈癌和子宫内膜癌之后,但死亡率却是最高的,3年生存率仅为39%。国内外大量研究证实,20%以上的卵巢癌病人和王女士一样,因携带特定基因突变,家族中或多或少还有其他女性患病。她提醒女性,如果家族中三代以内血亲患有卵巢癌或乳腺癌,就要提高警惕,建议做基因等检查,一旦发现携带相关基因突变,要在医生指导下积极防治。

最凶“妇癌”有“两高一低”

腹围腰围突增不可大意

统计显示,我国每年新发卵巢癌患者约5.21万例,死亡约2.25万 例。胡元晶说,卵巢癌也被称为最凶“妇癌”、妇科“第一杀手”,它具有“两高一低” 和“三个70%”的特点,即高死亡率,约70%的患者生存期不超过5年;高复发率,约70%的手术后病人会在3年内复发;早期发现率低,约70%卵巢癌在确诊时已是晚期。

“卵巢位于盆腔深处,长了肿瘤通常不会疼,多数也不会像宫颈癌,宫颈癌初期那样有出血,因此卵巢癌早期症状非常不明显,容易被忽视。”胡元晶说。目前认为卵巢癌的可能症状包括持续腹胀感、腹部肿块、其他消化道症状,但均不具有特异性,患者因这些症状就诊时往往已经到了疾病的中晚期。

“有很多病人确诊前都发现自己腹围腰围突然增大,开始以为是胖了,有的还因此服药减肥,直到腹胀难忍无法平躺才来就诊,此时已经发展到卵巢癌中晚期,出现了腹水等并发症。”胡元晶说,“近年来,卵巢癌的发病率并没有明显的增长或下降,但也有一些细微的变化。一是随着出生政策的改变,四十岁以上的二胎妈妈恰好与卵巢癌高发年龄重合,这使得妊娠期卵巢癌患者比以往明显增多。二是年轻的未婚患者往往发现很晚,一些年轻女性确诊前从未做过妇科B超检查,她们对妇科疾病的了解几乎为零。卵巢癌有多种分型,最常见的也是恶性程度最高的上皮性卵巢癌,除此之外还包括生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤、转移瘤等。而年轻女性恰恰是生殖细胞卵巢癌的高发人群。”

专家提醒:女性成年后每年至少应做一次妇科B超检查。当出现腹痛、骨盆痛、腰部肿胀,食欲不振等症状时,应提高警惕及时就医。必要时,应接受血液肿瘤标志物检查,高风险者可以做基因检测。需要提醒的是发现卵巢囊肿不要过分紧张,鉴别为生理性囊肿一般不会演变为卵巢癌。

基因突变卵巢癌患病率高

高危人群筛查可积极防治

“卵巢癌难于早期发现,不仅因为患者早期症状不明显,更重要的是缺乏针对普通人群的有效筛查手段。一方面,B超、腹腔镜等都很难发现早期肿瘤,这与部分卵巢癌进展极快有关,门诊中有时会遇到刚体检不到半年就确诊卵巢癌的患者。另一方面,除了超声检查、肿瘤标志物检测外,卵巢癌还没有简单易推广检测的特异性手段。”胡元晶说,“值得关注的是,基因突变、家族遗传正在成为卵巢癌主要预防点,基因检测是针对这些高危人群的筛查方法,这也是近年来卵巢癌诊治最重要的医学突破。”

胡元晶说,医学研究发现,人体细胞内的BRCA1/2基因突变与卵巢癌、乳腺癌的发生关系密切。BRCA基因是一种抑癌基因,其突变与多种肿瘤密切相关,其中BRCA1/2基因突变使卵巢癌风险提高10至30倍。一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%,而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险高达40%至60%,BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至15%至25%。2014年,复旦大学附属肿瘤医院卵巢癌研究团队研究发现,中国卵巢癌患者中,BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。影星安吉丽娜朱莉是最著名的BRCA1基因突变携带者,她做了卵巢、输卵管预防性切除。目前,国际上建议40岁以上,完成生育的BRCA1基因突变携带者可以选择性地切除输卵管、卵巢、乳腺。

专家表示:上皮性卵巢癌作为卵巢癌最主要类型,患者确诊后均可考虑基因检测,一旦发现携带BRCA1/2基因突变,其直系亲属包括子女、姐妹等也应接受基因检测,以明确其未来发生肿瘤的潜在风险,做好预防和干预。另一方面,基因检测结果也将更好地指导后续治疗用药方案。

靶向药物延长复发间隔期

中晚期患者有望慢病化管理

因为缺乏早诊手段,约70%的卵巢癌患者在确诊时已属晚期,存在肿瘤的广泛播散和转移,5年生存率仅为30%至40%左右。目前,中晚期卵巢癌标准治疗方案仍然是手术加传统化疗。胡元晶说:“卵巢肿瘤有它独特的生物学特性,打个比方就像是在病人盆腔、腹腔的所有脏器和腹膜表面撒了一大把种子,每一个种子都会长一个小肿瘤。所以肿瘤减灭手术是中晚期卵巢癌治疗的第一步也是最关键的一步。手术时,医生有时会像择米粒一样小心地切除肿瘤,有时又会像‘卷地毯’一样将把能切的地方都切走,目的是尽可能切干净肉眼可见的肿瘤。”手术后病人开始规范化疗,一般经过6至8个疗程后,大多数病人能达到完全缓解,肿瘤标志物和各项影像检查正常、症状消失。但即便这样,70%的病人仍在3年内复发。

“以往,多数病人复发后面临无药可医的局面。近10年来,抗血管生成药物和肿瘤靶向药物PARP抑制剂的临床应用,初次治疗和复发病人都可在家继续服药,从而获得了维持治疗的机会,这使病人和医生看到了卵巢癌慢病化管理的希望。”胡元晶说。她进一步解释,抗血管生成药物比PARP抑制剂出现要早,尽管它只延长了无疾病生存期3.7个月,在当时无药可治的情况下也让医患如获至宝。2014年PARP抑制剂在美国问世,它对延长复发间隔和无疾病生存期呈现出显著效果。我国目前已批准PARP抑制剂进入临床,并将其纳入复发性卵巢癌维持治疗的医保报销范围。

专家指出:今年9月欧洲肿瘤内科学会(ESMO)公布了最新数据。表明新确诊的患者使用PARP抑制剂且进行两年维持治疗,无疾病生存期平均达56个月,近一半患者5年没有复发。对于复发患者,PARP抑制剂也能延长总生存期12.9个月。

来源: 天津日报

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