近日，当今最著名的理论物理学家之一，《时间简史》作者，史蒂芬·霍金去世除了众所周知的天体物理学理论成就以外，他留给这个世界的还有关于“渐冻症”的讨论，今天小编就来说说关于霍金所患的是什么病?下面更多详细答案一起来看看吧!
霍金所患的是什么病
近日，当今最著名的理论物理学家之一，《时间简史》作者，史蒂芬·霍金去世。除了众所周知的天体物理学理论成就以外，他留给这个世界的还有关于“渐冻症”的讨论。
“渐冻症”在临床中称其为“运动神经元病”或“肌萎缩侧索硬化症”（Amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS），霍金在21岁时确诊患上此病，直至76岁逝世，“对于渐冻症患者而言，这样的存活时间可以称得上是奇迹了。”惠州市中心人民医院神经内科主任罗伟良说。
据不完全统计，渐冻症在惠州每年的新发病例为1-2例，低于国内平均发病率。
无法预防的不治之症
渐冻症是一种罕见病，国外相关研究显示，每 10 万人中大约有 4～6 人有可能罹患这种疾病。罗伟良则表示，渐冻症在中国的发病率要低得多，平均为每10万人中0.3-0.7人。
绝大部分渐冻症患者都是成年以后发病，根据中国ALS协作组公布的数据，中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁，意大利约为64.8岁，欧洲其他国家约为64.4岁。
“通常最开始是手脚无力，随后支配肌肉运动的神经元慢慢死亡消失，肌肉慢慢失去运动的能力”，罗伟良介绍，包括呼吸肌在内，渐冻症患者全身的肌肉会渐渐萎缩，最后往往因呼吸困难等相关原因死亡。
罗伟良告诉记者，渐冻症经常被误诊为脑血栓、颈椎病等病，“渐冻症的早期症状与颈椎病、腰椎病十分类似，很容易被误诊。”然而，不同于后者，渐冻症由于目前没有治愈的方法，已经与癌症、艾滋病、白血病、类风湿等疾病一同，被世界卫生组织定义为世界五大绝症之一。
据了解，渐冻症是一种神经系统疾病，指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清，伴有肌肉跳动，检查身体发现腱反射（包括膝跳反射等）增强等症状。
“近两年我们神经内科接到不少患者自称患上渐冻症，结果诊断后发现只是常见的腰椎病或颈椎病”罗伟良介绍，2014年的“冰桶挑战”等活动引起了全球公众对渐冻症的关注，这使得更多人有了对渐冻症的初步认知，但同时也导致很多人出现类似渐冻症的肌无力等症状时，便以为自己患上了渐冻症。他指出，要确诊患者是否患上渐冻症，除了神经科的常规临床检查以外，目前国内外常用的检测手段还包括肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查乃至肌肉活检，其中，最有效的检测办法仍然是肌电图。
记者了解到，目前渐冻症的致病原因尚未明确，国外研究初步发现，渐冻症可能由遗传因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成。“由于不能确定病因，所以实际上也没有任何有效的预防办法”，由于部分渐冻症病例的原因与重金属中毒等环境因素有关，罗伟良认为，全社会应更加重视重金属污染问题，减少可能造成重金属污染的工业活动。
对症药物每颗28元
尽管目前没有治愈渐冻症的方法，但只要规范治疗就能延长患者生命，提高生活品质。目前国内已有一些针对性的治疗手段和药物，用以减缓患者肌肉萎缩的速度，以及缓解病症带来的诸多不适症状。
经严格临床试验，并验证可有效延长渐冻症患者生存期的药物利鲁唑
就是其中一种，作为国际上唯一有明确循证支持的延缓病情进展的药物，从2017年9月1日起，利鲁唑就陆续进入全国16个省市的医保乙类药物目录。相关研究表明，规范服药可以使患者的平均生存期从36-60个月延长到42-72个月。
罗伟良介绍，利鲁唑的平均售价为28元每粒，患者一天需要服用3次，如此算下来，仅仅服药一项，每月的费用就达到2500元。另外，目前广东省尚未将利鲁唑列入医保乙类药物目录，因此患者仍需自费购买。罗伟良算了一笔账，不包括聘请护工的费用，渐冻症患者包括治疗费、药物费在内一天的花费在700～1000元不等，一年下来就是几十万元。
治疗费用高昂，且无法治愈，这导致部分患者没有选择规范治疗，转而尝试针灸等中医药治疗方法。“一些康复治疗的确可以缓解渐冻症带来的不适症状，但是肌肉萎缩是不可逆的，这些治疗方法并不能延长渐冻症患者的生存时间”，罗伟良告诉记者，有些患者不相信自己患上了渐冻症，认为自己只是简单的腰椎病或颈椎病，求助于中医治疗手段，往往可能造成病情的延误。
一般而言，渐冻症患者确诊之后的存活时间平均只有5年多，但也有一些人依靠呼吸机维持或者可以存活比较久。另有数据显示，20%渐冻人患者存活超过5年，超过10%的患者存活达10年，有5%患者存活达20年。
尽管生存期有望通过药物治疗延长，但随着时间的推移，患者会逐步而缓慢的出现肢体无力及萎缩，其它的部位也会出现，进展速度因人而异，并且会导致肢体残疾。罗伟良介绍，部分渐冻症患者在出现症状10年后还活着，这期间其病情往往呈现中度或缓慢进展，只有最后一年病情进展迅速，主要死因是呼吸肌萎缩导致的呼吸衰竭。
政府与社会组织齐救助
由于发病病例少，目前惠州尚未将包括渐冻症在内的罕见病列入大病医保的范畴，不过，记者了解到，目前相关部门已出台相关救助措施，本地社会组织也加入了慈善救助的队伍。
惠州市民政局相关负责人介绍，尽管目前惠州尚未出台针对渐冻症患者的救助措施，但对于因病致残的患者，仍可以按照残疾人标准享受目前已实施的优待政策。
据了解，惠州多年来持续为残疾人发放“两项补贴”——对贫困残疾人发放生活补贴，针对部分残疾人发放重残护理补贴。根据相关规划，惠州拟到2020年，将贫困残疾人生活补贴提高到每人每月300元（含省补贴部分），重残护理补贴提高到每人每月400元（含省补贴部分），将三、四级智力、精神残疾人列入护理补贴发放范畴。
“对符合条件的残疾人实现应保尽保，纳入低保的贫困残疾人按其享受的标准增加30%的社保补助，在原有一、二级残疾人保险个人部分由政府负担的基础上，将智力、精神残疾人缴交养老保险及医疗保险个人部分也纳入财政解决。”上述负责人表示。
据悉，截至2017年11月，在全市74个镇（街道办）中，惠州已建成并运作的社区康园中心46个，同时，所有已建社区康园中心都是公办性质，其中有23家引进社工组织参与运作管理，为1482名智力、精神和重度肢体残疾人提供日间照料服务。
目前，惠州本地社会组织也正在积极为渐冻症患者提供力所能及的救助。渐冻症患者肖奋告诉记者，早在两年前，惠州市红棉慈善会就开始关注到他，为其购买了电动轮椅，并邀请了来自南京的专家为他进行义诊，如今，他也加入了红棉慈善会励志演讲团，成为这一社会组织中的一员。
【记者】廖钰娴
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