导语：片层状鱼鳞病是一种罕见的角化障碍性遗传性皮肤病，其特征为患者在出生后全身伴有一层火棉胶样膜，脱膜后遗留褐色、多角或菱形的大片鳞屑，属常染色体隐性遗传。片层状鱼鳞病一般难以治愈，只能通过对症支持治疗来缓解症状。
一、片层状鱼鳞病一旦得上很难治愈，患者需要早发现早治疗
该疾病在大多数家系中表现为常染色体隐性遗传，少数病例表现为常染色体显性遗传。虽然目前所知的发病原因主要与基因突变有关，如谷氨酰胺转移酶1，但仍有近半数患者原因不明。
1、疾病病因
TGM1基因突变导致谷氨酰胺转移酶-1缺失是该病的主要原因，少数患者还存在ABCA12和CYP4FA22基因突变。另外，ALOXE5和ALOX12B基因突变也可引起同样的症状。仍然有将近一半的病人的病因是未知的。
家族遗传性板层状鱼鳞鳞病的历史近亲联姻；片层状鱼鳞病患者从出生开始就有炎症症状，并伴有终身，典型表现为火棉胶样膜、棕灰色多角形或菱形鳞屑状病变和隐形红皮病，同时由于角化过度而引起其它症状，如皮肤紧绷、多屑、疤痕性脱发。
2、症状特征
（1）疾病症状表现
火棉胶样薄膜病人出生或不久后，全身被一大片火棉胶样膜紧紧包裹，这种膜一般在数日后会自动脱落。
皮肤鱼鳞样鳞屑膜片脱水干燥后表面呈棕灰色多角形或菱形大片鳞屑，遍及全身，犹如铠甲，以四肢屈、折、隐为重。
皮肤角化过度片层状鱼鳞病表现为明显角化过度，轻度棘突肥大，颗粒层正常或轻微增厚，可出现层状增生。脸部皮肤紧绷，多屑头皮。隐性红皮病未见或有轻微皮肤潮红。
（2）疾病发展
该病终生不愈，若能安全度过幼年，则可随年龄增长，症状可逐渐减轻，仅有全身轻度红肿及少量细小干皮，即所谓的鱼鳞病样红皮病。鳞片状聚集可引起外耳道闭塞，细菌可引起反复耳部感染。
二、患者在得病后，需要进行及时检查，很多病人还不清楚
（一）预期试验
大部分病人出生后症状明显，应及时诊治。了解了病人的症状和家族史后，医生首先要对病人进行体检，特别是对全身皮损，然后要对皮损、鳞屑细胞进行光学或电镜分析和组织病理学检查，同时还可通过基因检测等方法确定该病人及家系发生基因突变的位置和遗传模式。
（二）身体检查：医师主要以视触法为主，通过触摸法可以观察到病人皮损的颜色、形态、范围，也可以了解病人皮损的性质。
（三）实验检查
1、生化试验检查
对采集的病人血样，进行了甾体硫酸酯酶活性、原位转谷氨酰胺转移酶-1表达和活性测定，主要表现为酶活性下降和两种酶表达缺失。
2、细胞培养检查
在板层状鱼鳞病细胞培养中，转谷氨酰胺酶-1活性显著下降；电镜观察发现病人角质细胞膜很薄或很薄，甚至没有角质细胞膜。
3、病理学检查
组织学检查发现，患者皮肤细胞无特异性改变，表皮棘皮病、牛皮癣或瘤样改变，伴有弥漫性角化过度，表皮增厚正常或仅轻微增厚，角质层可见胆固醇裂隙加深或不同数量的半透明脂滴。
4、分析原理
片层状鱼鳞病的诊断可根据病人的临床表现、家族遗传特征和形态、病理组织学特点确定，但需排除因其他疾病引起的后遗症和其他具有类似症状的鱼鳞病，必要时可通过基因检测等方法明确诊断。
（四）分析基础
1、家族史
家系内有鱼鳞病病史。二是临床表现病人出生后的第一天或第二天，全身被一层火棉胶样膜紧紧包住，这种膜一般在几天后会自动脱落。角膜脱落后，皮肤为广布弥漫性潮红，干燥后，表层呈棕灰色或菱形，鳞片大片，遍及全身，犹如铠甲，四肢屈伸，皱褶处。
2、组织病理学特点
组织学上可见明显的角化过度，表皮呈棘层松解样、牛皮癣样或瘤样改变。
3、基因图型
隐性常染色体遗传
4、排除因其他疾病引起的后天鱼鳞病
后遗症可能是由淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、麻风、甲状腺等疾病引起，一般发病较晚，常累及躯干和四肢，屈侧(一般指身体能弯曲的一侧，如肘内侧)很少受累，原发病治愈后可改善皮损。
（五）处理原理
目前该疾病没有特效疗法，无法治愈。治疗以对症治疗为主，以温和、保湿、轻微剥脱为原则，防止皮肤进一步损伤，减轻角质层损伤为治疗目的。常用外用药物，主要缓解病人的临床症状。
（六）综合治疗
由于肺膜的限制，新生儿肺部换气受限，有继发性肺炎的危险，同时为促进肺膜吸收，需对新生儿进行护理。把婴儿放在潮湿的保温箱里。湿敷或外用一些皮肤润肤剂和软化剂。
1、手术治疗
重度睑外翻患者需进行眼科检查。如有需要，可选择手术修复睑外翻，防止角膜损伤。医师通常采用皮肤软组织扩张术，并结合临床皮瓣移位、硬腭粘膜移植等手术方法进行修复，通过术前在邻近部位植入软组织扩张器，使扩大后的皮肤移除，从而达到睑外翻修复的目的。
2、处理周期
不同的疗程，不同的严重程度，不同的疗程，不同的疗程时机，不同的年龄体质，可能会有个体差异。
3、处理费用
治疗费用可能会有明显的个体差异，具体的费用与医院选择、治疗方案、医疗保险政策等相关。
（七）疾病预后
该疾病不能治愈，可伴人一生，部分患者成年后症状缓解。大多数病人可以通过有效的治疗来防止皮肤进一步损伤。
1、伤害：这种疾病可以导致胎儿难以存活下来。成活的胎儿会伴有全身皮损，鳞屑，及睑外翻，唇外翻等畸形。对儿童的生活质量以及儿童及其家庭的心理状况都有较大的影响。
2、自愈：很难自我治愈
3、治疗性：这种疾病很难治愈，经过治疗的大多数病人可以避免皮肤进一步损伤。
结语：鳞片状鱼鳞病是一种难治性疾病，其外观缺陷会给患者及家属的生活和心理带来很大影响，因此需要全社会对患者及家属更多地关心和支持。病人和家属还应注意病人的皮肤护理，饮食和日常生活也应予以重视。
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