上曾有个段子:

病人问医生:“自己的病到底有多罕见?”

医生回答:“这种病,可能得用你的名字来命名。”

当时社长只当是个段子,并未在意。

但后来才意识到,罕见病并不如表面那样简单。

罕见病又称孤儿病,它之所以“罕见”,不是因为患病人数少,而是种类多,人们了解不深。

据统计,目前世界已知的罕见病有7000多种,患者数量更是高达2.5亿。

但因为它的发病率极低,临床缺少研究,导致患病者难以确诊,确诊者又无药可治。

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所以许多患上罕见病的人,都只能眼睁睁地等待死期到来,却什么都做不了。

前不久登上热搜的渐冻症女子,正是因不堪忍受这种折磨,才选择雇凶杀死自己。

比魔鬼更可怕的罕见病

四年前,小李在一次体检中得知自己患上了渐冻症。

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医生告诉她,这是一种罕见病。它会逐渐“冰冻”人的四肢肌肉,让其无法动弹。

患上的人没过几年就会因呼吸衰竭而死亡。

这场突如其来的罕见病,直接摧毁了小李的人生。

原本明媚动人的姑娘,浑身上下瘦得皮包骨头,每天待在房间一动不动。

为了照顾她,小李的父母和丈夫放弃了稳定的工作,24小时陪护在她身边,医院家里两头跑。

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更残忍的是,在冰冻的过程中,人的大脑是绝对清醒的。

那感觉就像是人在暴雪天被活活冻僵一样。

药越吃越多,钱越花越少。

四年下来,家里的积蓄被这种罕见病蚕食得一干二净,可是她却没有半点好转。

她的经历让社长想起日剧《我存在的时间》里的台词:

“我不想死,只是害怕活着。”

对于罕见病患者而言,有时候光是活下去,就已经用尽了他们所有的力气。

然而,罕见病不仅给患者带来痛苦,还使他们的家人也活在了阴影里。

在抖音上,有一个被网友称作“失声天使”的女孩蓝妮妮。

今年6岁的她,生来便有一副不输洋娃娃的精致外表。

一双眼睛自带眼妆,睫毛卷得能荡秋千,乍一看还以为是开了美颜特效。

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可是妮妮的父母却并不高兴,因为这份颜值是拿妮妮的智力换来的。

作为歌舞伎面谱综合征的患者,妮妮一出生就被剥夺了正常生活的权利。

她不会说话,也不会思考。

而且随着年龄增长,她的智力和身体发育也会逐渐退化,最终可能变成植物人。

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街坊四邻以为妮妮是智障儿童,一直在背后对他们家指指点点。

为了远离流言蜚语,妮妮父母只好离开老家,带着妮妮离去外地寻医。

然而,这种来自先天的罕见病治愈率极低。寻医问药多年,妮妮的病情却不见好转。

妮妮的母亲在接受采访时曾说:

“最奢侈的愿望,就是她还活着,我想抱的时候能抱抱她就好了。”

这种无可奈何的悲哀感,大概只有身在其中的人最能体会。

跳出阴影,拥抱希望

不过,正所谓有阴影的地方必然有光。

虽然罕见病常使人不幸,但也不乏有人能跨越不幸,活出新的人生。

著名的大演讲家尼克·胡哲,便是其中之一。

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作为被罕见病挑中的“倒霉鬼”,尼克生来便没有四肢,只有一只小脚。

医生告诉他的父母,这个孩子患有罕见的海豹肢病,天生畸形,一辈子都会是这幅模样。

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然而,尼克的父母却没有灰心,并且还接纳了儿子的残缺。

他们担心尼克上学无法自理,于是就轮流在家教导他。

在尼克1岁半时,父亲就开始教他学习游泳,锻炼他的身体灵活度。

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而母亲也没闲着,她特地为尼克做了个特殊装置,来帮他练字。

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因为从小生活在父母的关爱下,尼克的童年和普通孩子并无区别。

眼看尼克的自理能力日益提高,父母决定送他去学校参加集体生活。

然而没想到,这个决定却差点要了尼克的命。

作为一个外表奇特的插班生,尼克刚进学校不久,就遭到了全班同学的孤立。

他们合起伙来骂他是个怪物,还对他拳打脚踢。

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在同学的长期欺凌下,尼克逐渐患上抑郁症,最后甚至起了自杀念头。

万幸的是,母亲及时发现他自杀的行径,把他救了下来。

得知尼克的问题后,父母安慰他:

“尼克,上帝将要用你,我不知道会怎样进行、什么时候,但上帝将会用你。”

在父母的帮助与陪伴下,尼克开始发奋学习,把一切负面情绪都隔离在外。

终于在19岁那年,他以自己的亲身经历为蓝本,举办了人生中第一场演讲。

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在场的观众都被他的经历所打动,纷纷写信来感激他。

这时尼克意识到,即使奇迹不会降临,他依然可以成为别人的奇迹。

在此之后,无数的邀请信如雪花般飞来,尼克的演讲生涯也就此拉开序幕。

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罕见病给尼克一个悲剧的开端,但父母的爱却给予他勇气,重新书写自己的人生。

正如他在演讲中所说:

“当我们觉得自己没有足够的爱,我们没有足够的希望,我们就会开始失去活着的力量。”

为爱呐“罕”

为了给患者带来更多希望,各国接连成立了罕见病组织,并将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

各国医学界也推进了对相关药物的实验研究。

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然而,虽然罕见病药物的研发颇有成效,但又有一个难题挡住了患者的求医之路。

由于罕见病药物研发费用极高,所以每针注射剂都被卖出了天价。

例如治疗治疗SMA(罕见病脊髓性肌萎缩症)的药物“诺西那生钠注射液”,一针就要70万。

按照疗程,SMA患者第一年必须打够6针,一年下来420万就没了。

这还没完,之后患者每隔四个月就要再打一针,直到康复为止。

如此高昂的价格,实在让许多家庭都难以承受。

就像《我不是药神》中所说:“有病没药吃是天灾,有药没钱吃就是人祸。”

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但令人庆幸的是,国家不久前将多种治疗罕见病的药物纳入了我国医保。

其中就包括治疗SMA的“诺西那生钠注射液”。

原本一针70万元的药物一下就降到一针3.3万元,再加上医保报销,价格只需1万多。

这个消息,给无数患有SMA孩子带去了生的希望。

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河北一个五岁的小孩仔仔正因此而获救。

仔仔的父母是普通的工薪阶层,SMA的天价治疗费一度让他们感到崩溃。

他们原本已经准备放弃一切,去国外给仔仔看病。而国家医保局公布的消息,却又让他们重拾希望。

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正如德国那句谚语:“一个人的努力是加法,一个团队的努力则是乘法。”

当患者孤立无援,独自面对一切时,罕见病的确可怕。

但当所有人联合起来,一起对抗罕见病,它又变得无比渺小。

多给罕见病患者一分力量,就多一分打败罕见病的可能。

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