遗传性维生素D依赖性佝偻病II型患者会出现完全或部分脱发和皮肤囊肿。因为VDR基因在全身的大多数组织中都有表达，包括肠、肾、骨和毛囊的角质形成细胞。大约三分之二的病例出现由于角质形成细胞内VDR基因活性缺陷引起的脱发，被认为是疾病严重程度和治疗反应的标志。
病例介绍
患者年龄：2.5岁
患者性别：女
因下肢畸形、脱发来诊。
该患者从出生到15个月几乎都是纯母乳喂养。每天服用25-羟基维生素D3[25（OH）D3]400国际单位。查体：生命体征平稳，身高为83cm，体重为10.7kg，头围47cm。前囟门未完全闭合。能够在没有支撑的情况下独坐，但由于腿部的“X”形畸形，站立和行走受限。脱发，眉毛和睫毛稀疏（图）。
实验室结果显示血清电解质、血清白蛋白、血尿素氮（BUN）和肌酐水平正常。其他实验室结果如下：血清钙（Ca）：7.5 mg/dL（8.8-10.8），血清磷（P）：2.3 mg/dL（4.5-5.5），碱性磷酸酶：2278 U/L（80-220），完整甲状旁腺激素：1194 pg/ml（10-71 pg/ml），25（OH）D3:25.2 ng/ml（10-44 ng/ml），1,25（OH）2D3:59 pg/ml（16-65 pg/ml）。血清电解质、白蛋白、尿素氮和肌酐水平均在正常范围内。血清1,25（OH）2D3水平处于正常范围的上限。
影像学检查：可见佝偻病念珠样改变，手腕和脚踝变宽，下肢“X”形畸形。全身性骨质减少，伴有佝偻病的特征，表现为上肢和下肢长骨干骺端的杯口征（图1a）。
VDR基因序列分析（NGS）显示为纯合子终止密码子突变（c.148C>T），突变编号为NM-001017535。父母是同一突变的杂合子。
临床诊断：遗传性维生素D依赖性佝偻病II型
患者最初接受高剂量口服钙（元素钙：2 g/天）、磷酸盐（1 g/天）和骨化三醇[1α-25（OH）D3]（2µg/天）治疗。随后，元素钙和骨化三醇分别增加到4g/天和6µg/天。方案实施8周后，血清钙浓度接近正常水平，但PTH未受到抑制，ALP仍较高，且未观察到影像学改善。治疗继续高剂量口服钙和骨化三醇。6周后，患者再次因低钙血症发作入院。在此期间，通过VDR基因突变确认HVDRR，并开始静脉钙输注。元素钙以150 mg/kg/天的剂量给药，在一个月内通过中心静脉输注10小时，持续5天。接受治疗4个月后，观察到PTH和ALP水平下降，静脉钙输注期间血磷水平正常，观察到骨骼佝偻病明显好转（图1b）；然而，当钙输注停止时，继发性hPTH、ALP水平升高和低磷血症再次出现，并且在X线照片中，佝偻病骨骼特征变得更加明显。间断钙输注4个月后，血清PTH和ALP水平降至接近正常水平，并检测到放射性改善，继发性hPTH暂时恢复正常，但未完全改善。在这些改善之后，停止静脉钙治疗，再次给予大剂量口服钙和骨化三醇治疗。然而，一段时间后，血清PTH和ALP水平再次开始上升，血清钙和磷水平趋于下降。开始每天服用一次西那卡塞（0.25 mg/kg），同时服用高剂量的口服钙（4 g/天）和骨化三醇（6µg/天），并且西那卡塞剂量根据血清钙和PTH水平递增，在接下来的两周内达到0.4 mg/kg/天。在西那卡塞治疗期间观察到暂时性低钙血症。西那卡塞治疗4个月后，血清钙和磷水平在正常范围内，还观察到血清PTH和ALP水平的持续控制以及佝偻病症状的好转（图1c）。
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该患儿妹妹的情况
既往笔记
X-连锁低磷性佝偻病
2022-02-19
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