封面新闻记者黄晓庆
8月8日，位于内江市东兴区月儿湾的内江市妇幼保健院产前诊断分子遗传实验室内，试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析室、测序室，干净整洁、设备齐全。3名检验人员正在处理标本，实验室负责人站在测序室内，观察设备的运行情况。
这台测序设备的运转也标志着医院无创DNA检测正式投入使用。自此，内江市妇幼保健院成为全市首家自主进行产前无创DNA检测的医院，真正实现了院内样本不出市，采样、测样、出具报告全流程覆盖。
无创DNA产前检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析，是一项安全、准确性较高、快速的新型检测技术。
无创DNA产前检测的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。以唐氏综合征检测为例，研究发现，对于孕妇外周血中胎儿游离DNA，由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。因此，通过无创DNA产前检测可以有效地检查出唐氏综合征。
无创DNA产前检测具有哪些优点呢？首先，它是一种非侵入性检测方法，仅需采集10毫升母体外周血，不会导致孕妇感染及流产风险；其次，检测孕周早，孕12周即可进行检测；该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化，准确性较高，但是也存在假阳性或者假阴性的可能性。
当然，这种检测方式也不是人人适用，孕妇分为适用人群、慎用人群和不适用人群。孕妈妈们可以在医生的指导下，了解自己是否符合检测条件。需要提醒的是，对未接受中孕期血清学筛查而直接进行无创DNA产前检测的孕妇，应及时进行胎儿神经管缺陷风险评估。
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