新生儿黄疸是困扰很多家庭的一种儿科疾病。
统计调查结果显示，这个问题确实在中国人群里比较常见。
如果是早产儿，发生新生儿黄疸的风险可能更高。
不久前，长沙江湾生殖与遗传专科医院文曙大夫碰到了一个出生不足一月的小男孩。
虽然医生们进行了积极的治疗，但是小朋友的黄疸程度时高时低，一直没有消退，家长非常着急。
那么，该怎么治疗这样的患儿呢？今天大家就来跟文曙大夫一起了解一下吧！
如大家所了解的那样，大部分的新生儿黄疸，会在发育生长的过程中自然消退，但是也有一些患儿黄疸比较顽固，甚至需要使用光照或者药物治疗。
如果黄疸程度特别严重（又称核黄疸或者胆红素脑病），此时过高的胆红素，也就是造成皮肤发黄的物质，可以穿入脑组织，对神经系统造成损伤，会立即造成智力低下等比较严重的后遗症。
所以，虽然新生儿黄疸是比较常见的问题，家长们也不能掉以轻心哦！
那么，黄疸是怎么形成的呢？
许多人知道，如果肝脏功能有问题，比如肝炎患者，可能就会出现黄疸。
新生儿黄疸和肝炎引起的黄疸其实有类似的病因，都是体内胆红素的增高造成的，而胆红素是我们红细胞中血红蛋白的代谢产物。
红细胞在正常的情况下，寿命大概是100多天，之后红细胞就会死亡。
红细胞里面的血红蛋白被释放出来会变成胆红素，由肝脏代谢，并且主要通过胆汁的形式进入粪便排出体外。
大便的黄褐色，其实就是胆红素的颜色。
所以，有很多因素可以引起胆红素增高造成黄疸。
比如红细胞破坏得太厉害，或者肝脏功能出了问题（比如被病毒破坏），抑或胆结石造成胆汁不能排入肠道等。
（最常见的消除黄疸的蓝光疗法）
案例分析：遗传学医生的治疗方案
大家对黄疸的成因已有初步了解，下面，我们再将目光拉回到文曙大夫之前接诊的黄疸的小患者，从具体案例入手，详细说一说遗传科大夫的处理方式。
对于遗传科大夫来说，在了解了患者的临床信息后，一般就要进行专门的遗传学实验室检查。
因为引起黄疸的遗传性因素不少，所以我们取了这个小朋友的几毫升血液，使用目前最先进的全外显子测序的技术，对与小朋友整体功能关系最密切，包含一亿个字母的DNA区域进行了一次性的检测。
遗传科医生的工作，就是要在这一亿个字母里找到那一个错别字出来。
大家不要看一亿这个数字很大，借助新型计算机和人工智能的算法，我们已经可以很快而且比较准确地找到大部分常见遗传问题。
很快，文曙大夫就发现，这个小朋友一直不消退的黄疸，确实是遗传造成的。
在一个叫做UGT1A1的基因里，我们发现了一个错别字（遗传科医生称为致病变异），影响了基因的功能，而其余基因里并没有发现问题。
大家知道，构成我们身体的所有蛋白质，都是由我们的基因编码合成的。
我们的绝大部分基因都有两份拷贝，一份来自爸爸，一份来自妈妈。
而爸爸和妈妈也是每个基因有两个拷贝，在形成受精卵的时候，他们各自把自己的两个拷贝随机选一个出来给小朋友。
这样子，每一代人的基因拷贝数都能维持两个，部分像爸爸部分像妈妈，却又和上一代不完全一样。
每个基因有两个拷贝的好处是，如果其中一个拷贝万一有问题，另一个拷贝也许还能弥补。
但是这个小朋友的父母各自都带了一个功能不足的UGT1A1基因拷贝，不巧又把不好的那个拷贝给了小朋友，所以爸爸妈妈自己虽然没有黄疸，小朋友却两个拷贝都功能不足出现了黄疸。
这个UGT1A1基因能够在人的肝脏里造一种能代谢胆红素的酶。
小朋友基因里的错别字造成肝酶的功能不足，所以胆红素水平很难降下来。
所幸，小朋友的这个UGT1A1基因错别字在中国人里是比较常见的，已经在很多其他的患者身上看到过，它不会完全破坏基因的意义，所以小朋友有一定的胆红素代谢功能，只要按照医生的安排进行一些处理，一般不会造成胆红素过高，引起智力低下等严重的后遗症。
针对病情，文曙大夫给小朋友开出了以下的治疗意见：
1、继续光照治疗
2、使用药物促进肝脏代谢功能
3、避免引起溶血的药物，比如有些人认为能治疗新冠肺炎的网红药羟氯喹，对于我们的这个小患者，就是比较不安全的。
4 还有一些也需要通过UGT1A1代谢的药物也需要避免。
从完成诊断至今，已经4月有余，经过积极的治疗，小朋友的黄疸得到了控制并且没有再反复。
（编辑zebra。图片来源网络，侵删）
点击了解更多，咨询长沙江湾生殖与遗传专科医院,湖南医聊特约作者：长沙江湾生殖与遗传专科医院 文曙
