喜得爱子/爱女
可以说是人生中最幸福的一件事
而在怀孕的过程中
也经常会出现一些不确定的因素
经历了3次人流、2次引产
结婚20年间
街坊阿美始终没有得到一个健康的宝宝
在医生的帮助下
她终于找到了背后的原因
基因点位突变
到底是哪里突变了？
这件事给了我们怎么样的启示？
平时应该注意些什么？
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早年被诊断为“不孕症”的阿美
从2016年开始
就在中山六院生殖中心
进行两次人工授精，两次都成功受孕
但不幸的是
两次都在孕22周左右
B超查出胎儿为严重心脏畸形
医生介绍
阿美反复生育法洛氏四联征孩子
也就是患有严重心脏病的
两个孩子都是足月
但出生后因缺氧去世了
而且有一次B超检查发现胎儿心脏异常
“它是心脏疾病中的一种，比如肺动脉高压、心肌肥大、心衰、主动脉骑跨等四种症状一起，所以叫‘法洛氏四联征’，有些是先天异常引起的。”
这一情况
引起了医生和阿美的警惕
而阿美的妈妈、大姨、小姨
以及小姨的女儿
均患有心脏方面的疾病
经过进一步分析发现
阿美的胎儿携带了FLNC基因的
一个突变位点
该突变遗传自小美
在国际上还是首次发现
“这个家族是携带该基因的，但奇怪的是，该患者携带了这个原因，但没有发病，所以这是一个非全外显的致病基因。”
发现致病基因时
阿美已经40岁，卵巢功能在直线下降
医生决定要尽快进行PGT-M
（三代试管婴儿技术）
团队迅速设计了专属的体外验证实验
用特殊病毒将异常的基因
导入到大鼠的心肌细胞中
进一步明确了该突变的致病性
“我们做三代试管时，对胚胎染色体进行筛查，对基因突变的胚胎进行筛选，如果有基因突变的胚胎就把它剔除掉，选择没有基因突变，染色体又是正常的胚胎移植。”
今年8月17日
41岁的超高龄产妇阿美
终于剖宫产
生下一个6.58斤健康男宝宝
目前
小宝贝已满月，各项检查均正常
“他们全家都很高兴。”
医生提醒
如果有家族有相关的心脏病史
建议到医院找医生
进行遗传咨询或者基因筛查
阿美终于
实现了“身为人母”的愿望
真为她感到高兴！
也要为医生的高超医术点个赞！
最后
DV君还是想提醒大家
如果家族有相关的遗传病史
建议在生育前
可以找相关科室的医生帮助指导~
（广东公共DV现场）
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