唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”。唐氏综合症是由于基因畸变引起的,患者的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

唐氏综合症是不是会遗传(唐氏综合症会遗传后代吗)(1)

  患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

那么,唐氏综合征会遗传吗?

  一般情况下,唐氏综合症是遗传的。

  唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大(35岁以上)会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误,出现了三条21号染色体(正常只有两条)。这种情况占95%。如果你不是高龄产妇,那么你应该考虑自己是染色体平衡易位携带者,也就是说你的两条染色体(通常是14号和21号)发生了罗伯逊易位(长臂融合,短臂丢失),因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,但遗传到孩子时,由于又和精子配对,所以21号染色体又多了,最后导致后代患上这样的疾病。

唐氏综合症是不是会遗传(唐氏综合症会遗传后代吗)(2)

  简单讲就是这样了,总之,孩子的孩子多半是要遗传的,而如果再生一个,如果是高龄,就不好说;如果你是年轻产妇,那么你有1/4的可能生一个完全正常的,1/4的可能再生一个先天愚型,1/4的可能生一个平衡易位携带者,也就是自身没病但孩子可能有病的人,还有1/4的可能流产。

那么,唐氏综合症有哪些具体表现?

1、患儿具有明显的特殊面容体征。

  如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

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2、身体特别软弱松弛。

  抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

3、孩子智能低下。

  患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。

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4、身体发育缓慢。

  患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器官的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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