马凡氏综合征从面容上能看出来吗(天才体型后面的隐患)(1)

前河南女排队长、曾入选过中国女排的霍萱,因心梗抢救无效在郑州去世,年仅28岁。霍萱身高1.90米,曾是河南女排的绝对主力兼队长,主攻、副攻、接应多个位置都能打,技术非常全面。 据悉,霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样,是马凡氏综合征。

马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,发病率约0.04‰~0.1‰,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变以骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长,柔软度超人,但如果不经治疗,平均寿命不超过32岁。

马凡氏综合征患者通常拥有异于常人的体格,似乎是上天给予他们的礼物,令他们在各个领域发挥出色,所以患此病者在某方面可谓“天才”;又似乎是对他们开的一个玩笑,使这份“礼物 ”总是被早早“收回”。

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优秀的小提琴家帕格尼尼:身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋,使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧,倾倒众生,被誉为“小提琴魔术师 ”,至今无人能出其右,而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证:这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合征患者。

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美国的女排名将海曼,身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年,最后猝死在球场上,年仅33岁不到。据尸检结果,海曼也死于马凡氏综合征。

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“菲鱼”菲尔普斯可谓是一枚游泳天才,一度有传闻称是马凡氏综合征帮他称霸体坛。菲尔普斯在泳池中的辉煌,也引起了不少人的猜测,包括他的教练和他自己都怀疑这是“马凡氏综合征”的表现。 菲尔普斯在自传中写道:“如果你伸直双臂,比划成字母T的样子,而你的臂展比你的身高长,那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。” 那么,菲尔普斯是马凡氏综合征患者吗?咱们先来了解马凡氏综合征的典型特征。

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看到这里,你是不是开始忍不住研究起自己的手脚四肢了?说好的长腿欧巴、纤手细臂,竟然有可能是马凡氏综合征?第一次为自己的身高、体型感到窃喜,不过貌似“菲鱼”中招了?

身材修长,体格细高、臂展大于身高,身高193cm的菲尔普斯,有长达2.01米的惊人臂展,要知道普通人臂展与身高几乎相等。 四肢及手指脚趾尤其长,在电视上看过菲尔普斯的人,都会对他的“大手大脚”印象深刻。 面部特征异于常人——长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,由于下颌发育不好,他们语言表达往往受影响,看看“菲鱼”那张让人过目不忘的脸,听听他那含混不清的赛后采访,真是越来越像“马凡”了。

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虽然身材瘦高是马凡氏综合征的一个特征,但是“菲鱼”并不是非常瘦弱,他的身材还是比较匀称的,而马凡氏综合征患者的身材大多不太匀称。 “菲鱼”的上身比下身长,但这一点并非是判断马凡氏综合征的标准。另外,马凡氏综合征的患者大多有高度近视,而目前并没有信息表明菲尔普斯是个高度近视者。

在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑( 脊 )膜、家族遗传史等方面,分别列出了几项主要标准和次要标准。其中, 骨骼系统诊断有8条主要标准,而菲尔普斯只有“上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05”这一条稍微能挨上一点边,而作为一项标准,这项表现中必须至少有4项吻合才行 。

看来,“菲鱼”暂时摆脱马凡氏综合征的嫌疑了。

事实上,临床诊断马凡氏综合征,除了关注骨骼肌肉系统异常外,眼部异常、心血管异常、遗传性也不容忽视,一起来系统回顾马凡氏综合征的临床表现:

1、骨骼肌肉系统

主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

4、遗传性

马凡氏综合征是一种遗传性疾病,一般表现为男性遗传,或会表现为隐形遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。

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讲了这么多因马凡氏综合征而“陨落 ”的天才以及其临床表现,相信大家更想了解马凡氏综合征的治疗方法。

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤。目前针对马凡氏综合征并无特效治疗,主要以手术治疗为主,成功率在90%以上。要知道, 马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科,比如眼科,骨科,心脏外科和胸外科等。

手术是救命,不能根治。 马凡氏综合征危害最大的是心脏和大血管的病变,常见主动脉夹层和瓣膜病变,手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜,手术方式有很多种。鸡胸,漏斗胸,需外科矫治;眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位,也可以手术治疗。

总的来说,马凡氏综合征无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击,因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生。对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓。脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。

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如此看来,虽然马凡氏综合征又被称为“天才病”,在一些体育运动中,马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处,占有一定的优势,比如篮球、排球比赛中,身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优。但这毕竟是一种疾病,和天才之间并没有必然的联系。

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