文 | 王 晓 丽
审 校 | 范 颖
北 京 大 学 首 钢 医 院
配 图 | 源 自 网 络
怀胎10月，一朝分娩！
孕期要经历一系列重要的检查项目，就像闯关游戏一样，让准妈妈们既紧张又激动，尤其是检查胎儿染色体是否正常时，那么，是应该做唐筛呢？无创呢？还是羊穿呢？咱们今天来说说唐筛。
关于染色体
既然唐筛、无创、羊穿的目的都是为了查胎儿染色体，那么咱们先了解一下什么是染色体。
染色体是遗传物质，决定了我们是“人”，以及为什么是独一无二的“人”。正常人的染色体一共46条，包括22对常染色体和1对性染色体，顾名思义，性染色体决定了我们的性别，包括X和Y，女性是XX，男性是XY。而常染色体按照大到小从1号排序到22号。
咱们的染色体，是如何从父母那里获得的呢？
我们都知道，人是由“精子”和“卵子”结合形成受精卵而发育起来的，其中，精子携带了来自父亲一半的染色体，即22条常染色体和1条性染色体，这条性染色体可能是X，也可能是Y；卵子携带了来自母亲一半的染色体，即22条常染色体和一条X，然后把精子和卵子结合在一起，就构成了胚胎的22对常染色体和2条性染色体。
如果父亲给的是X，那么胚胎的染色体核型就是46，XX，是女孩；如果父亲给的是Y，那么胚胎的染色体核型就是46，XY，就是男孩。胚胎是由一个受精卵细胞不停增生和分化形成的，也就是说，咱们人体是由无数的细胞构成的，每个细胞的染色体都是一样的。
关于唐筛
唐筛，即唐氏综合征筛查，是筛查胎儿是不是先天愚型儿，即21-三体综合征。
而实际上，主要通过抽母亲静脉血查生化指标，即人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）和甲胎蛋白（AFP），筛查21-三体、18-三体及神经管缺陷三种异常的，其中HCG和uE3是反映胎儿是21-三体及18-三体的风险，三体的意思就是原本第21号和第18号染色体是两条（一对）变成了三条，这多出来的一条染色体会导致胎儿发生多脏器畸形、智力低下甚至死亡。而AFP是反映胎儿发生神经管缺陷的风险的。
由于是查血生化指标来间接反映染色体和神经管缺陷的风险，因此准确性大约70%，当结果提示高风险时，需要进一步查染色体和产科筛畸超声来确定胎儿是否异常。
唐筛时间是孕14-20周，又因各个医院检测血液标本的试剂盒不同，而筛查时间又有微小的变化。
优点：操作简便，对孕妇及胎儿几乎无伤害，经济，检测费用大约220元。
缺点：准确性有限。
唐筛适应症：年龄小于35岁，没有异常妊娠史及家族史的普通低风险人群。
今天就聊到这里，请关注后续“无创”及“羊穿”的科普，再见！
,
