另有两名参与者在 IGNITE DMD 临床试验中服用了药剂，使迄今为止给予Solid生物科学研究基因疗法SGT-001的杜氏肌营养不良 （DMD） 患者总数达到 8 人，我来为大家科普一下关于治疗进行性肌营养不良最新进展?以下内容希望对你有帮助!
治疗进行性肌营养不良最新进展
另有两名参与者在 IGNITE DMD 临床试验中服用了药剂，使迄今为止给予Solid生物科学研究基因疗法SGT-001的杜氏肌营养不良 （DMD） 患者总数达到 8 人。
美国的试验正在测试SGT-001在4至17岁的DMD男孩的安全性和有效性。
Solid指出，第八名患者经历了严重的不良事件（SAE），但正在恢复中。
Solid的首席执行官、总裁兼联合创始人伊兰·加诺特（Ilan Ganot）在一份新闻稿中说："我们很高兴在点火DMD试验中与服用的患者取得了进展，并将继续监测患者结果。
DMD是由导致蛋白质营养不良素功能缺乏的突变引起的，这对肌肉健康很重要。SGT-001旨在使用工程病毒载体向肌肉细胞提供编码微分体磷蛋白的基因——一种缩短但功能性强的肌营养不良素版本。治疗通过一次输液进入血液进行。
IGNITE DMD（NCT03368742）是一项由 Solid 赞助的阶段 1/2 试验，该试验正在使用 DMD 的男孩的四个研究点测试实验基因疗法。试验中前六名参与者的数据呈阳性，表明治疗改善了身体机能和患者报告的结果。
另外两名参与者现在给每个人服用了2e14个向量基因组（vg）/kg SGT-001。这些男孩接受了使用更新的制造工艺制造的基因疗法的剂量;两者都是根据旨在最大限度地提高参与者安全性的修订临床协议服用的。
第七名参与者被无情地给了，并且继续做得很好，固体报告。
然而，今年4月，第八名参与者经历了一次严重的不良事件，该研究的调查人员认为该事件与治疗有关。具体来说，不良事件是异常炎症反应。
Solid在公司网站上发布的一封致杜尚社区的信中说："重要的是要注意，我们的调查人员手册中描述了SAE，并不被认为是意外的。
信中说："我们很高兴与家人分享这位患者的家，并继续改善实验室值恢复正常，或继续走向正常，在他30天的后给剂访问。
Solid 正在继续分析这些参与者的数据。该公司还继续与美国食品和药物管理局以及试验的数据安全监测委员会进行讨论。
同时，Solid还报告了来自第四、第五和第六试验参与者的新数据——他们都收到了2e14 vg/kg的SGT-001。
这些患者的肌肉活检表明，该疗法导致微分体蛋白水平增加。具体来说，活检是使用两种方法进行分析的：评估蛋白质总量的西斑和免疫荧光，后者着眼于表达蛋白质的单个细胞的数量。
在治疗后90天（约3个月），三名参与者增加了微分体表达。他们的水平高达约17.5%的正常营养不良素，由西方污点测量，和10-70%的正肌肉纤维评估免疫荧光。
最近进行的活检——治疗后一到两年——大致发现微分体素水平要么保持不变，要么从90天的分析中增加。对与肌营养不良有关的其他蛋白质的评估也支持SGT-001的功能。该公司报告说，进一步的观察表明肌肉恶化的进展最小。
此外，这些男孩在一年后的一年内肌酸激酶（肌肉损伤的标志）的水平大幅下降。
这些发现最近在美国基因与细胞治疗学会年会上发表，题为"IGNITE-DMD第一阶段/II研究SGT-001微分体激素基因治疗杜氏肌肉萎缩症"（#263）。
Ganot说："我们对这些患者观察到的微分体蛋白的耐久性以及这可能对他们的生活产生有意义的影响感到兴奋。
科学家们写道："这些数据总体上继续支持正在进行的SGT-001作为DMD变革性疗法的调查。
Solid还宣布启动DMD的下一代基因治疗计划，称为SGT-003。与SGT-001一样，SGT-003是一种基因疗法，旨在将编码微分体的基因传送到人体的肌肉细胞中。新的基因疗法本质上是为了更有效地将基因有效载荷输送到肌肉细胞，同时减少最终在肝脏中的基因治疗量。
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