病例介绍
患者性别：女
患者年龄：17岁
简要病史：因今多毛、痤疮来诊。半年内体重增加了7公斤，自认为这是因为吃快餐导致的。
月经史：12岁月经初潮，最初有不规则的月经周期。14岁时开始有规律，每月发生一次，每次持续6至7天，但在过去的一年里，月经变得不规则，每3至4个月发生一次，每次持续15至20天。经期无痛。
家族史：多个女性亲属有不孕史，但没有其他月经或内分泌失调家族史。患者无性生活史。
体格检查：T 37.0 ℃， P 85 次/min， R 18 次/min， BP 105 mmHg / 75 mmHg。患者 Ht 165cm， Wt 75kg。
全身皮肤黏膜无黄染及出血点。上下唇均见毛发，呈灰黑色。痤疮在下颌显著。无喉结。
心律齐，两肺呼吸音清。腹部平坦，腹中线见较多毛发，肝脾肋下未及，腹部无压痛，移动性浊音。外部泌尿生殖系统检查为未婚式，阴毛浓密，无异常发现。多毛症F-G评分：16分。
辅助检查：甲状腺检查、催乳素水平和17-羟孕酮水平均正常。
为明确诊断下一步重点做哪项检查？
A 游离睾酮
B 糖化血红蛋白
C Von Willebrand因子
D 雌二醇
E 脑部核磁共振
……………………
答案
游离睾酮
解释：
典型的月经期持续3到7天，平均失血30到40毫升。青少年月经不规律最常见的原因是与下丘脑-垂体-卵巢（HPO）轴不成熟有关的无排卵。大多数女孩在初潮后的第一年无排卵，这段时间的月经不规则在正常范围内。HPO轴成熟和女孩达到正常排卵周期平均需要18至24个月。
在这种情况下，HPO轴的不成熟不太可能是导致月经不规则的原因，因为她是在月经初潮后5年，以前有过正常的月经。因此，有必要对其他原因进行评估。
这个患者除了月经不规律外，还经历过体重增加和多毛症，这两种情况表明雄激素过多。尽管先天性肾上腺增生症患者的表现与该患者相似，并且先天性肾上腺增生症可能与不孕症有关，但正常的17-羟基孕酮水平排除了大多数形式的先天性肾上腺增生症。多囊卵巢综合征也可以引起高雄激素血症，是一个更可能的诊断。
对于疑似多囊卵巢综合征的患者，最合适的诊断试验是测量雄激素水平，包括游离睾酮和总睾酮。建议在常规多囊卵巢综合征评估中测定血清睾酮水平，以寻找雄激素过多症的证据。诊断性检查中是首先检测总睾酮水平还是游离睾酮水平取决于检测的可靠性和成本。
建议为合并肥胖或其他糖尿病危险因素的多囊卵巢综合征青少年筛查2型糖尿病。至少应建议进行空腹血糖或糖化血红蛋白A1c检查。
出血性疾病被认为是导致患者月经不调的原因，月经过多是女性血管性血友病因子（vWf）缺乏症的主要症状。月经持续时间和出血量都可能过多，通常从月经初潮开始。这个患者的月经史与vWf缺乏症不一致。
对于闭经患者来说，雌激素水平的测定可能并不有用。
如果发现催乳素水平升高，则脑部核磁共振成像可用于评估催乳素瘤。
糖化血红蛋白检测可作为BMI≥85%的糖尿病患者的筛查指标，但糖尿病不太可能是该患者月经不调的原因。
病例述评
识别和治疗青春期多囊卵巢综合征对于处理雄激素过多和月经异常(排卵障碍)的症状非常重要。此外，多囊卵巢综合征增加了发生不孕、子宫内膜增生和子宫内膜癌、2型糖尿病、代谢综合征的风险，还可能增加了发生心血管疾病的风险。
具有至少一项下列特征的青春期女孩评估多囊卵巢综合征：
●异常水平的多毛症或与多毛症等效的表现(如寻常痤疮)，并且局部治疗效果不佳
●月经异常，即持续性闭经或月经稀发，或是严重的不排卵性异常子宫出血
●肥胖或局部多毛症伴月经异常等其他多囊卵巢综合征特征
Ferriman-Gallway毛发评分法
采用对全身9个部位进行评分，每个部位0~4分，1级为1分,2级为2分,…以此类推。总分小于6,为正常;总分大于6,提示毛发过多;总分大于9,为多毛。有助于多毛症的诊 断和随访。
多毛症–应明确性毛发生长的程度和分布(如采用Ferriman-Gallwey评分)并结合符合患者年龄和种族的标准进行解读。还应专门询问患者是否剃除过多余毛发或使用过脱毛剂(这可能会使体检结果不准确)和是否在使用可引起多毛症的药物(如同化类固醇，丙戊酸钠)。
痤疮临床分级
●建议使用下述青春期多囊卵巢综合征的国际性共识诊断标准：
•存在雄激素过多的证据(如多毛、持续痤疮和脱发)，尤其是由血清睾酮持续升高所证实时，以及
•月经模式不符合妇科年龄(如月经不规则、月经稀发或闭经、出血过多)，且持续1-2年。
●青春期多囊卵巢综合征患者可能表现为多毛、难治性痤疮、月经不规则、黑棘皮症和/或肥胖。这些表现都可能作为该综合征的初始特征单独出现，但仅有一个特征不足以诊断多囊卵巢综合征。部分患者还有雄激素过多的其他皮肤症状，包括异常的炎症性痤疮。
•多毛的临床定义为性毛数量异常，且分布为男性型。它是高雄激素血症的一个多变表现。大约2/3的雄激素过多女性有多毛。但雄激素循环水平未升高时也可出现多毛。
•以下表现提示异常程度的痤疮：青春期早期的中度或更严重的粉刺型痤疮(面部皮损>10处)；围初潮期的中度或更严重的炎症性痤疮；或持续存在且外用皮肤治疗效果不佳的痤疮。
•在青春期能够提示异常程度无排卵的月经失调表现包括：月经初潮后第2年少于6个月经周期，月经初潮后第5年及之后每年少于9个月经周期，或经期出血过多。
●尽管青春期女性的雄激素过多约85%是由多囊卵巢综合征引起，但除多囊卵巢综合征之外，还有许多疾病可表现为雄激素过多。应利用盆腔超声和特异性内分泌测试评估雄激素过多患者，从而排除其他疾病并诊断多囊卵巢综合征。
