脊柱裂由神经孔尾部闭合失败所致，发病率约为0.4‰，主要特征是脊柱背侧的两个椎弓未能融合而引发的畸形，同时合并脊髓发育异常，脊膜或脊膜脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。脊柱裂分为开放性脊柱裂（OSD）和闭合性脊柱裂（CSD）。OSD又称为开放性神经管缺陷（ONTD），同样，CSD又称为闭合性神经管缺陷（CNTD）。OSD时未闭合的脊柱表面没有皮肤覆盖、椎管内容物部分或全部经过缺损处向外膨出，脑脊液通过缺损处漏出。常见类型包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露等。脊柱裂以腰椎和骶椎最常见，二者各占35%和45%，其他还可见于胸腰椎（11%）及颈椎、颈胸椎、胸椎等。
（一）超声检查
脊柱超声检查评价应当在中期妊娠经脊柱矢状面、冠状面和横断面检查完成。
1. OSD 脊柱裂部位表面的皮肤和软组织回声连续性中断是OSD的直接超声征象。前侧的脊柱椎体强回声带存在，后侧强回声带消失；冠状面扫查显示椎管增宽，横断面显示正常三角形的脊柱骨化中心中后两个骨化中心消失或分离、增宽，呈典型的“U”形或者“V”形改变，羊水无回声区直接接触椎管或椎管软组织（图1）。
图1 OSD矢状面（A）及横断面（B）声像图（箭头）
脊柱裂、脊髓脊膜膨出可引起颅内压力减低，胎儿颅骨内陷，显示双侧颞部向内凹陷，额部隆起，形成柠檬状头型（图2A），称为“柠檬征”；妊娠中晚期伴随颅骨钙化、颅内脑组织的生长支撑了颅骨可改变柠檬状头型，颅骨恢复正常形态，“柠檬征”逐渐消失；另外，小脑也会因同样的原因向枕骨大孔方向突出而呈香蕉状（图2B），称“香蕉征”；同时出现第四脑室、小脑幕及延髓移位，后颅窝池消失。
图2 开放性脊柱裂头型及小脑继发性改变
颅内透明层（IT）的观察对早期诊断脊柱裂有一定的意义。所谓颅内透明层，系指在胎儿正中矢状面扫查时位于脑干和脉络丛之间的第四脑室无回声区（图3）。其宽度与孕龄密切相关，正常胎儿CRL 45mm时IT厚度为1.5mm，84mm时为2.5mm。回归方程：Y = 0.529 0.017X。但需要注意并不是所有的IT不显示都提示有OSD。
图3 IT及相关结构
部分胎儿可合并无脑畸形或脑室扩张、脑积水等。
开放性神经管缺陷由于脑脊液与羊膜腔直接相通，导致羊水AFP升高，并通过羊膜渗入母血致母亲血AFP升高。
2、CSD CSD的共同特征是脊柱表面被覆的皮肤连续性完整。由于皮肤的覆盖，较轻的CSD超声显像检查往往难以在产前获得诊断，因而常常称之为隐性脊柱裂；CSD颅内压无变化，也无脑部声像图改变。
CSD类型不同，声像图表现各不相同。包块型CSD除局部皮肤完整外脊柱的声像图特征与OSD相同，横切面脊椎三角形骨化中心显示不清（图4、图1）或失去正常形态，位于后方的两个椎弓骨化中心向两侧分开，呈“U”形或者“V”形改变。脊柱冠状切面显示后方的两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常增宽，距离增大或部分消失。矢状面上突出的包块内可以看到由脑脊液形成的无回声，或由脊膜脊髓膨出的脑脊液内的不规则低回声组织（图5）。无包块型CSD的脊柱声像改变不明显，产前超声诊断困难。
图4 CSD脊膜膨出矢状面（A）及横断面（B）声像图（箭头）
图5 CSD脊膜脊髓膨出横断面（A）及矢状面（B）
脑部声像图的改变是鉴别OSD和CSD的重要声像图改变。
除合并其他部位和器官的异常，如脑积水、无脑儿、心血管系统、泌尿系统和肢体等多种畸形外，脊柱裂也可以有不同种类的复杂畸形，形成复杂性脊柱裂。合并的畸形包括脊髓纵裂、颅裂（图6）、脂肪瘤、神经管原肠囊肿以及脊髓栓系综合征（TCS）等。
图6 脊髓纵裂并颅裂畸形声像图（左）及标本（右）
3.脊柱裂产前超声检查要点 OSD的产前超声检查相对CSD产前超声检查容易一些，但由于胎儿脊柱裂种类的复杂性及累及计程度不一，超声表现差异很大。多切面重点显示和仔细观察非常重要。注意以下几个部位的检查和观察对脊柱裂的产前诊断很有帮助。
(1)胎儿头型和颅后窝超声检查：如上所述，头型和颅后窝超声检查对于OSD和CSD的鉴别诊断有重要意义。头部“柠檬征”、小脑的“香蕉征”以及第四脑室、小脑幕及延髓移位、后颅窝池消失可以诊断99%的OSD，但对于CSD则无意义。
（2）脊柱超声检查：多切面的脊柱检查和重点观察可以显示脊柱裂的直接征象和类型。脊柱矢状切面追踪扫查、重点观察脊柱平行带状强回声的结构、曲度以及骨化中心、脊髓、覆盖皮肤的结构及回声强度连续性和一致性，显示椎管的一致和观察有无骨化中心的缺失、变形，脊柱后方皮肤有无突出、凹陷、失连续性等，对脊柱裂的诊断至关重要。脊柱横切面主要用于探查脊柱三个骨化中心的结构，尤其是两个后骨化中心-椎弓骨化中心的形态、位置、缺失等，对诊断脊柱裂有重要意义。脊柱冠状切面主要用于探查椎体的形态、椎管渐进性变化及一致性的存在与否。检查过程中的多切面和多种扫查方法联合应用，力求对整个脊柱、椎管的形态和结构做出评价。
（3）三维超声检查：利用三维超声检查可以对胎儿脊柱进行重建，获得胎儿背部的表面三维成像和脊柱的透明三维成像，使脊柱和皮肤软组织显示的更清晰，对于二维产前超声检查诊断困难的CSD的诊断具有明显的优势；尤其是三维超声检查对脊髓圆锥的显示，可以准确标记胎儿脊髓圆锥位置，有助于对TCS的诊断。
（4）TCS：发生在脊柱末端的脊柱裂可以影响脊髓末端不能上升，脊髓下端（圆锥）受制于椎管末端，脊髓圆锥张力异常增加，引起下肢感觉运动障碍、大小便功能异常等一系列临床表现，形成TCS。正常20孕周以上的胎儿脊髓圆锥均位于第三腰椎以上水平，隐性脊柱裂胎儿脊髓圆锥水平明显低于正常；脊髓圆锥的过低是发现和诊断胎儿隐性脊柱裂的重要声像图线索，应当注意检查骶尾部脊柱及其表面皮肤，检查椎管内有无异常回声。
（二）鉴别诊断
1.骶尾部畸胎瘤 骶尾部包块型脊柱裂要与骶尾部畸胎瘤鉴别。骶尾部畸胎瘤表现为骶尾部局限性回声，体积多较大，可向后、向下突出，形态规则或不规则，内部显示为混合性回声，分布不均匀，骶椎多无异常；仔细检查显示瘤体与椎管无关。多数包块型脊柱裂包块多较小，局部脊柱缺损，包块与椎管相连。
2.脊柱侧弯 脊柱的异常弯曲，通常见于半椎体和椎体融合，引起胎儿脊柱侧弯。超声显像检查仅显示脊柱侧弯或后突，局部椎管完整，皮肤表面无包块回声。
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