说起广东美食，不得不提温和滋补又不易长胖的海鲜粥。然而，美食虽“美”，有些人食用后却会出现身体水肿，甚至腹痛等……
日常生活中，大部分人对于过敏、水肿等问题可能不以为然，涂抹药膏，再配一碗祛湿消肿的老火靓汤，便妥妥解决。
但是，如果过敏、水肿反复“缠上你”，常规治疗用药也不见效，那么就要警惕了：这可能是一种极其容易被误诊的罕见病 ——“遗传性血管性水肿”（简称HAE）。专家提醒，如果不及时进行正确的处理和治疗，会严重影响患者身体健康，甚至危及生命。
可以威胁生命的“千面杀手”
还记得电影《东成西就》中梁朝伟的香肠嘴、大耳朵吗？这就是HAE患者发病时的症状。HAE（遗传性血管性水肿）是一种罕见的常染色体显性遗传病。据广州医科大学附属第二医院过敏反应科主任赖荷教授介绍，HAE可谓是善于伪装的“千面杀手”有的患者因皮肤水肿被误诊为过敏，有的患者因腹痛被误诊为肠胃炎、阑尾炎。有数据统计，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎，23.2%的HAE患者会被误诊为不属于提及的其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿。
电影《东成西就》
“HAE可能在患者年龄很小时就已发病，也许从儿童、青少年时期开始，一般皮肤没有症状，在胃肠道发作的居多。胃肠道的发作时间不像成人长则两三天、四五天，也许两三个小时水肿就消退了，而由于医生和患者都不认识这个疾病，患者常常会被误诊。 ” 赖荷提醒，HAE黏膜水肿中有喉头水肿和胃肠道黏膜水肿，如有发生这种症状就需要鉴别诊断。HAE发病时，脸部发生水肿会出现喉头水肿，喉头水肿在完全水肿后会使人窒息死亡，很多HAE患者因喉头水肿去世。喉头水肿很特殊，从发病到窒息也许只有两三个小时，患者就会发生窒息面临死亡威胁。所以，因为这种罕见病可能导致人死亡，大家应该非常重视。此外，患者的痛苦经历还包括腹部水肿、胃肠道水肿，产生的剧烈疼痛会使患者上吐下泻。由于医生对HAE知之甚少，常常用药效果不佳，最终患者可能接受没有必要的剖腹探查手术。
赖荷表示，我国目前确诊的患者只有500多例，还不到诊断的5%，大部分患者还没确诊。“医生发现一个患者，就应该对他的家系进行普查。HAE患者的父母应该带儿女们进行检查，因为这个疾病有可能遗传给下一代。”据悉，目前HAE被归类到变态反应科诊治，建议患者找到专科进行就诊。
广州医科大学附属第二医院过敏反应科主任赖荷（左二）正在看诊。
同是皮肤水肿，如何区分荨麻疹和HAE？
南方医科大学皮肤病医院院长杨斌教授在接受记者采访时表示，荨麻疹是皮肤科的常见病，其中一个特殊的类型就是血管水肿性荨麻疹。但无论是单纯血管性水肿的荨麻疹，以及荨麻疹合并的血管性水肿，和HAE水肿是不一样的。虽然都有可能是皮肤皮下出现的水肿，但是荨麻疹往往伴有搔痒，荨麻疹引起的血管性水肿也会有轻度的痒，但HAE没有搔痒，这是一个区别。另外，HAE发病部位比较深，荨麻疹发病部位比较浅。HAE水肿后消退比较慢，大概3-5天，快的话也需要2-3天，但是荨麻疹一般几小时就消退了，这是第二个区别。此外，HAE的症状没有痒但是有胀麻感，或者是疼痛感，这是第三个区别。
南方医科大学皮肤病医院院长杨斌教授（右一）正在看诊。
“还有一个差别是在治疗方面，荨麻疹主要用抗组胺药以及激素治疗，HAE是非酯酶抑制物的缺陷，用这些药效果不好。这两者虽有差别，但临床上有很多医生其也会混淆导致误诊。我印象特别深刻的是一位女性患者，以前的医生总是把她当荨麻疹来治疗结果一直不好。后来在我这里就诊后，她说她从小就有发作，基本上每次都是月经来之前就容易发作。”杨斌院长提醒，HAE的发作其实和很多诱因有关，月经前容易诱发是因为月经来之前女性免疫力低，此外坏情绪、高压力，甚至有一些食物都有可能诱发。
HAE患者应常备至少两次应急治疗药物
因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。在中国，HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。对此，南方医科大学皮肤病医院院长杨斌教授表示：“由于遗传性血管性水肿的部分发作特征和常见的皮肤水肿症状类似，因此容易被误诊、漏诊。因此，提升基层临床医生对这种罕见病的认知、推动对潜在HAE患者进行C1-INH（酯酶抑制物）水平检测，可有效降低疾病漏诊误诊率，让患者少走弯路，及早、及时获得规范治疗，重新回归正常生活。” 据了解，目前广州医科大学附属第二医院过敏反应科已开展C1-INH检测项目，具备完善的HAE疾病诊治条件。而南方医科大学皮肤病医院也即将开展相关的CI-INH检测项目，为广东地区的潜在患者提供了解决之道。
众位专家认为HAE的应急用药纳入医保使更多患者受益。
据悉以前对HAE没有针对性药物治疗。而值得庆幸的是，如今，这种“致命之危”的罕见病已经有了应对之道，从及时诊断到药物可及，HAE患者可以不再因“肿”而惧。记者获悉目前，全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物拉那利尤单抗注射液已经在中国获批上市，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。更加可喜的是，用于HAE急性发作的治疗药物——醋酸艾替班特注射液已被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行，两位教授认为这无疑是HAE患者在这个寒冬最“温暖的力量”。
针对HAE的应急用药现已被纳入医保，杨斌教授和赖荷教授均认为这切实为中国HAE患者解决了经济负担问题，让他们回归正常生活成为可能。同时也建议HAE患者身边应常备至少两次应急治疗药物，无论是致命的喉头水肿发作还是皮肤、胃肠道等其他部位的发作，都可实现及时的治疗，尽可能减少疾病对生活的影响。
采写：南都记者 曾文琼
实习生 ：陈欣
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