“玻璃心”大家都知道
动不动就“碎”了一地
可“淀粉心”你听说过吗？
这种罕见而致死的疾病
不仅普通人知之甚少
在临床也极少遇到
因此
当张大爷遭遇“淀粉心”突袭
一场“寻找真凶”生命保卫战
随之打响
01
无解的胸闷气短
65岁的张大爷
身体一向还算健朗
最近半年
却多次出现胸闷、气短的情况
步行三四百米就犯病
经当地医院对症治疗后
张大爷的情况略有好转
出院3个月
张大爷的胸闷气短
发作频率却越来越高
持续时间也越来越长
可以行走的距离降到了只有50米
短短数月
张大爷心功能评级
已经降到IV级（NYHA分级）
已是心力衰竭最严重的程度
辗转四家医院后
由于病情逐渐危重
张大爷被急诊转入
河南省人民医院心脏重症病房
接受进一步诊断治疗
“胸闷气短”是心衰患者的常见感受
严重的高血压、冠心病、心脏瓣膜病
都有可能引起心力衰竭
但病情的发展进程相对缓慢
但翻阅病例
CCU管床医生胡振杰却发现
张大爷不仅没有相关病史
甚至发病前
连令人生疑的“感冒发烧”也没得过
所以张大爷的心功能
在短时间内急剧恶化
就变得极不寻常
那么
导致心衰的真正病因是什么呢？
02
巨舌、瘀斑、变厚的心肌
与此同时
另一个奇怪的症状也难以解释
心脏重症医学科主任张静注意到
张大爷的心肌明显肥厚
严重的肥厚型心肌病
确实会出现心衰
可张大爷的心电图却是肢导联低电压
和常规的肥厚型心肌病恰恰相反
冠心病也会引起心衰
冠脉造影结果
却显示血管状况良好，并无明显狭窄
没有家族遗传史，没有高血压
常见的诱因都不存在
张大爷的心脏“变厚”的毫无理由
带着诸多疑惑
张静主任和医护人员
再次来到张大爷身边
进行体格检查
张大爷意识清醒，非常配合
可在回答医生的问询时
却出现了问题
只见他讲话呜呜噜噜，非常吃力
吐字艰难、发音也含糊不清
宛如嘴巴里含着一颗核桃一般
张静主任敏锐地捕捉到了这个异常
她让张大爷张开嘴巴，伸出舌头
果然
张大爷的舌头明显大于常人
由于舌体过于肥厚
口腔内空间有限
以至于舌头边缘都有着明显的齿痕
“难道是...”
一个诊断思路
在张静主任脑海中飞速闪过
为了验证猜测
张静主任又仔细为张大爷进行了查体
果然在其体表发现了
大小不一的诸多瘀血斑块
后经进一步追问病史
才了解到
张大爷为了这些莫名出现的皮肤瘀斑
还曾先后到多家医院看病
但跑遍了皮肤科、血液科
却遗憾始终没有查明病因
而“巨舌”和“皮肤瘀斑”
这些奇怪体征
恰好符合
系统性淀粉样变的部分临床表现
张静主任介绍，系统性淀粉样变是一种非常罕见的疾病，发病率约为1/100000/年。是由于淀粉样蛋白异常沉积于细胞外基质，从而造成沉积部位组织和器官损伤的疾病。可累及肾、心脏、肝、皮肤软组织、神经和肺等脏器或组织。
03
抽丝剥茧 多学科层层追“凶”
查房结束后
张静主任以及
超声科、放射科、核医学科专家共同会诊
她迫切需要进一步的辅助检查
验证诊断猜想
一场多学科会诊在张大爷床旁展开
超声科主任袁建军借助床旁超声
在黑白的影像间细细探索
如果真的是系统样淀粉样变
张大爷的心肌间
一定会有许多淀粉样物质沉积
这些错误折叠的蛋白
像洒在豆腐上的豆子格格不入
会在超声探头下
显示出强回声
和奇怪的沙粒状闪光
不出所料
最终的超声和磁共振的检查结果
分别有力支持了诊断猜想
专家达成一致意见
“考虑心肌淀粉样变”
随后医生为张大爷安排了组织活检
在他的骨髓样本中发现了
异常的淀粉样蛋白沉积
而细胞免疫分型检查
则明确了蛋白的具体成分
同为系统性淀粉样变
根据沉积的淀粉样物质成分不同
如免疫球蛋白轻链、
血清淀粉样A蛋白和转甲状腺素等
可以分为不同的分型
这意味着完全不同的治疗思路
经过精确诊断
张大爷患的是
原发性系统性轻链型淀粉样变性
这是由于骨髓内浆细胞产生的
单克隆免疫球蛋白轻链或轻链片段
以淀粉样蛋白的形式沉积造成的
60%的患者确诊时
年龄多为50～70岁
男性多见
这真是
一波三折求医路，四进五出擒“真凶”
明确病因后
专家团队制定了
完善而有针对性的治疗方案
目前，张大爷情况稳定
正在接受对症治疗
张静主任介绍
由于系统性淀粉样变性
病例少、认知程度低
临床症状特异性差
常与心衰混淆
患者常因此在确诊前辗转各地
错过最佳治疗时机
做到早筛、早诊、早治
是改善诊疗效果的关键
张静
河南省人民医院＆阜外华中心血管病医院CCU病区主任。中国医师协会心脏重症专业委员会副主任委员、中国医师协会心力衰竭专业委员会常务委员、河南省医师协会心血管内科分会副会长、河南省卒中学会心血管内科分会心脏重症专业委员会主任委员。《中华心力衰竭和心肌病杂志》《中华实用诊断与治疗》编委。主要研究方向为心血管内科急危重症的诊断与救治。获河南省科学技术进步二等奖1项，河南省卫生厅科学技术进步一等奖1项、二等奖2项，发表论文多篇，主编著作2部。
坐诊时间：周三全天
来源：河南省人民医院
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