9月19日，正在出门诊的妇产科重症救护中心刘晓丽主任接诊了一位来自定西岷县的孕妇李女士。刘晓丽主任详细询问了眼前这位孕妇的病情，发现情况并不乐观，立即将患者收治入院。
李女士今年27岁，是一位先天性色素症失禁症患者，已是有着34周身孕的准妈妈，患有妊娠期高血压，近日在当地医院产检时发现羊水过多，伴有不规律宫缩，先兆早产，且胎儿情况较复杂。
色素失禁症，也叫色素失调症，又名Bloch-Sulzberger综合征，是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病，发病率约1:50000，95%以上的病例为女性，若为男性病例，一般因病情严重而胎死宫内，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
9月20日，李女士入院后医护人员立即为她完善相关检查。鉴于李女士的情况较为特殊，刘晓丽主任迅速组织MDT讨论，召集了我院产前诊断中心孙庆梅主任，胎儿医学科张翰儒主任、医学遗传中心惠玲副主任、功能检查科谢霞医师，专家们就采取何种生产方式有利于李女士顺利分娩和何时终止妊娠两个关键问题进行了讨论。
当天下午17时，妇产科重症救护中心刘晓丽主任、杨杰医师等为李女士行紧急剖宫产手术，一名男婴娩出，体重2830克，评分8分8分10分，手术过程顺利，母子平安，医护人员立即抽取婴儿及父母血样，进行了脐血基因检测。考虑到李女士家庭情况较为贫困，我院为这个家庭免去了基因检测相关费用。
我院遗传专家惠玲表示，色素失禁症患者多为女性，男性患此病多有致死性。经观察该患儿目前无眼科病变，无秃发及其他畸型，尚需等待基因检测结果出具后，进一步进行明确诊断。
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