首先我们要明确理解唐氏筛查的意义，唐氏筛查是检查新生儿出生DNA缺陷的一项重要的筛查手段，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
最佳检查时间在孕15-20周，结果是一个分数，也就是发生异常的几率，当几率过大时，我们通常称之为唐筛高危。
但是唐筛高危的准妈妈并不用过于担心，按照传统诊疗常规，唐筛高危的孕妇应进行羊水穿刺检查，羊水穿刺检查仍是胎儿先天缺陷的金标准。
但羊水穿刺是一项有创有风险几率检查，需要患者和家属自行决定。
近几年随着遗传技术的飞速发展，一些无创DNA技术也开始崭露头角，有国外文献报道目前无创DNA检查的准确性已达到羊水穿刺的95%以上，经济条件允许的孕妇也可以考虑进行无创DNA检查，毕竟风险较小，只需要抽取静脉血即可。
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