2022年2月，出生于波多黎各Sofía Jirau成为美国Victoria's Secret聘用的第一位患有唐氏综合征的模特。
自2019 年开始模特生涯以来，Jirau一直在利用她的平台让其他人，尤其是患有唐氏综合症的人，不要害怕为实现自己的目标而努力，激励着像她一样的其他人梦想成真。她的社交账号有近60万粉丝。
Jirau在接受媒体采访时说：“我想告诉全世界患有我这种唐氏综合征的人，无论从内到外，我们都没有限制。像我这样患有唐氏综合症的人有能力找到工作，创造自己的事业，像我一样努力工作。”
Jirau的经历确实能给种唐氏综合征患者带来极大的信心和鼓励，但我们仍然要看到这一人群面临的困难，给以更大的包容和支持。
每年的3月21日是世界唐氏综合征日，以提高公众对这种遗传状况的认识。之所以选择这一天，是因为唐氏综合征所具有的独特性，即第21对染色体三体。
据估计，全球唐氏综合征的发病率在每1000名存活婴儿中有 1 名到1100 名存活婴儿中有1名之间。据联合国统计，每年约有3000至5000名儿童出生时患有这种染色体疾病。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种遗传疾病，是由于异常的细胞分裂额外全部或部分复制21号染色体导致的。这种额外的遗传物质造成了唐氏综合征的发育变化和身体特征。
唐氏综合征的严重程度因人而异，会导致终生智力障碍和发育迟缓。它是最常见的遗传性染色体疾病，也是儿童学习障碍的原因。它还通常导致其他医疗异常，包括心脏和胃肠疾病。
常见症状
每一个患有唐氏综合征的人都不一样，智力和发展问题可能是轻度、中度的或严重的。有些人很健康，而另一些人有严重的健康问题，如严重的心脏缺陷。
患有唐氏综合征的儿童和成人有明显的外形特征。虽然不是所有的唐氏综合征患者都有相同的特征，但一些比较常见的特征包括：
- 脸部扁平
- 小脑袋
- 短脖子
- 舌头突出
- 眼睑向上倾斜（睑裂）
- 耳朵形状异常或耳朵小
- 肌张力差
- 手掌宽而短，手掌上通贯掌纹
- 手指相对较短，手脚相对较小
- 灵活性过度
- 眼睛虹膜上有名为布氏斑的小白点
- 个子矮小
患有唐氏综合征的婴儿可能是平均身高，但通常他们生长缓慢，会比其他同龄儿童要矮。
智力障碍
大多数患有唐氏综合症的儿童都有轻度至中度的认知障碍，有语言延迟的情况，短期和长期记忆都会受到影响。
是否遗传
大多数时候，唐氏综合征不是遗传的，而是由胎儿早期发育过程中细胞分裂错误造成的。
唐氏综合征可能由父母传给子女。然而，只有大约3%到4%的唐氏综合征儿童有染色体平衡易位，而且只有一些儿童从他们的父母中继承了这种易位。
当平衡易位被遗传时，母亲或父亲会从另一条染色体上的21号染色体上获得一些重新排列的遗传物质，但没有额外的遗传物质。这意味着他或她没有唐氏综合征的迹象或症状，但可以将不平衡的易位传递给儿童，导致儿童唐氏综合征。
风险因素
有些父母的孩子患唐氏综合征的风险更大。风险因素包括:
1. 母亲的年龄。女性生下患有唐氏综合征的孩子的几率会随着年龄的增长而增加，因为年龄越大的卵子染色体分裂不当的风险就越大。35岁以后，女性怀上唐氏综征征孩子的风险增加。
2. 唐氏综合征基因易位的携带者。男性和女性都可能将唐氏综合征的基因易位遗传给他们的孩子。
3. 有一个孩子患有唐氏综合征。有一个孩子患有唐氏综合征的父母和自己有易位的父母生育另一个孩子患有唐氏综合征的风险增加。
并发症
患有唐氏综合征的人会有各种各样的并发症，其中一些随着年龄的增长变得更加突出。这些并发症包括:
1. 心脏缺陷。大约一半患有唐氏综合征的儿童生来就有某种类型的先天性心脏缺陷。这些心脏问题可能危及生命，可能需要在婴儿早期进行手术。
2. 胃肠缺陷。胃肠道异常发生在一些患有唐氏综合征的儿童身上，可能包括肠道、食道、气管和肛门的异常。可能会增加出现消化系统问题的风险，如胃肠道阻塞、胃灼热（胃食管反流）或腹腔疾病。
3. 免疫失调。由于免疫系统异常，唐氏综合征患者患自身免疫性疾病、某些癌症和肺炎等传染性疾病的风险增加。
4. 睡眠呼吸暂停。由于软组织和骨骼的变化导致气道阻塞，患有唐氏综合征的儿童和成人患阻塞性睡眠呼吸暂停的风险更大。
5. 肥胖。与普通人群相比，患有唐氏综合征的人更容易肥胖。
6. 脊柱问题。一些患有唐氏综合征的人可能会有颈部顶部两个椎骨的错位（寰枢椎不稳），这种情况会使他们的颈部过度伸展导致脊髓受到严重损伤。
7. 白血病。患有唐氏综合征的幼儿患白血病的风险增加。
8. 痴呆。唐氏综合征患者患痴呆症的风险大大增加，症状和体征可能在50岁左右开始，患有唐氏综合征也会增加患老年痴呆症的风险。
9. 其他问题。唐氏综合症也可能与其他健康状况有关，包括内分泌问题、牙齿问题、癫痫、耳朵感染、听力和视力问题。
对于唐氏综合征患者来说，在需要的时候接受常规的医疗护理和治疗可以帮助他们保持健康的生活方式。
如何治疗
目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育和训练，对智力障碍儿童进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练他们掌握一定的生活和工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对患者及其家人给予道义上的支持。
如何预防
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
生活现状
纵观人类历史，唐氏综合征患者遭受了长久以来的歧视、排斥，甚至遗弃。面对这些生理和心理异常的患者，人们通常将他们安置在精神病院或收容所，患者得不到该有的关爱和护理，常因先天的生理状况而年纪轻轻就死去。
随着社会文明的发展，人们对唐氏综合征的认知越来越深刻，越来越多的国家开始关注唐氏征患者的权益和福利。近些年，唐氏综合征患者得到了比过去好得多的医疗和护理。他们的健康状况有显著提高，平均寿命可达60岁。国际上，一些维权组织提倡将唐氏综合征这一庞大患者群体纳入普通学校系统，并为患者家庭提供帮助和支持。
2022年世界唐氏综合征日（WDSD）的主题是“#InclusionMeans”。它强调了对唐氏综合症的集体理解和全球对话的重要性，号召世界各地的人们倡导让唐氏综合征和所有人一样完全融入社会。
愿你们被世界温柔以待！
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