临床上有些疾病在未确诊前很难划归学科，曲折坎坷的确诊过程又往往充斥着漏诊误诊经历，通常我们把这些疾病称为疑难杂症，肢端肥大症就是其中一例。
肢端肥大症是一种隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。肢端肥大症的主要病因是体内产生过量的生长激素。95%以上的肢大患者是由分泌生长激素的垂体腺瘤所导致的。
病友魏女士曾用“五大三粗”形容自己的病症，疾病初期要追溯到七八年前，魏女士双手双脚开始变大，但不明显，朝夕相处的家人根本觉察不到，七八年后整个人变丑变粗壮时，治疗时机已经嫌晚了，效果会有改善但很难恢复如前。肢端肥大症药物治疗首选生长抑素类似物，药物通过抑制生长激素分泌，缩小肿瘤体积发挥药效，目前魏女士需要每月注射一针来控制症状。
复旦大学附属华山医院内分泌科俞一飞医生介绍，肢端肥大症患者的临床表现包括特征性外貌如手足肥大、鼻大唇厚、下颚前突等，但是除了这些表现以外，还有垂体腺瘤压迫症状如头痛、视力下降，视野受损、垂体功能减退等；心脑血管系统受累，如高血压、冠心病、心肌肥厚和心功能减退等；呼吸系统受累，如打鼾、通气障碍和睡眠呼吸暂停等；糖耐量减低及糖尿病；骨关节受累等。肢端肥大症患者患结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌、肺癌等风险可能增高。心血管系统并发症是其最常见的死因。疾病对于患者的身体伤害会导致患者的生活质量明显下降，寿命缩短；因面貌变形造成心理问题；饱受并发症折磨，无法正常工作，甚至家庭破裂；很多患者因经济原因无法进行规范化治疗，病情逐渐恶化。这些疾病危害迫使患者尽早确诊并接受规范治疗。
肢端肥大症患者应该去哪里诊治呢？“华山·金垂体”多学科融合病房位于上海新虹桥国际医学园区的华山医院虹桥院区，融合病房以神经外科和内分泌科垂体亚专业组为主体，是目前国际上首个真正意义上的垂体病多学科融合病房，拥有垂体病治疗领域权威的专家和先进的仪器设备。
同时，肢端肥大症也是一种罕见病。上海交通大学医学院附属新华医院荣誉教授、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授指出，作为一种已经找到医治方法的遗传性罕见病，肢端肥大症可以被有效控制。医学对策是提高人群知晓率，临床医生加强对肢端肥大症的辨识，为患者争取和把握早期治疗的良机。
潘嘉毅
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