隔缺损是较好常见的先天性心脏病，约占先心病的10～15%。男女之比为1∶2。房间隔缺损是左右心房之间的间隔发育不全，遗留缺损造成血流可相通的先天性畸形。其发生主要由遗传和环境因素及其交互作用所致。
遗传因素：约15%与遗传有关，特别是染色体易位与畸变，环境因素：宫内感染、放射线接触、代谢紊乱性疾病、缺氧、药物等。在胎儿心脏发育阶段（妊娠12周内），若有任何不利因素影响了心脏胚胎发育，致使心脏某一部分发育停顿或异常，即可导致先天性心血管畸形的发生。
继发孔型房间隔缺损由于正常左右心房之间存在着压力阶差左房的氧合血经缺损分流至右房体循环血流量减少可引起患儿发育迟缓体力活动受到一定限制部分患者亦可无明显症状氧合血进入肺循环后可引起肺小血管内膜增生及中层肥厚等病变导致肺动脉压及肺血管阻力升高但其进程较缓慢多出现在成人患者。
原发孔型房间隔缺损又称部分心内膜垫缺损或房室管畸形在胚胎发育过程中心内膜垫发育缺陷所致形成一个半月形的大型房间隔缺损位在冠状静脉窦的前下方缺损下缘邻近二尖瓣环常伴有二尖瓣裂。
房间隔缺损引起的原因是比较多的，不同的人诱发飞原因也是不同的。有人在这方面进行简单的研究，结果发现不同的人群生活的环境也是对这个房间隔缺损产生不一样的诱发几率。这就说明了这个疾病的发生是比较多样化的。
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