地贫筛查的几个常见误区
图文/广州中医药大学第一附属医院妇儿中心产科 李艳芳主任医师
2021年5月8日是第28个“世界地中海贫血日”。广东省是地中海贫血（简称“地贫”）的高发区，广东省每6个人中即有1人为地贫基因携带者，每年新出生重型地贫患儿数百人。重型地贫因治疗难度大、治疗费用高，被世界卫生组织列为严重危害人类健康的六大疾病之一，给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担。地贫“难治可防，重在预防”，婚前、孕前、产前进行地贫筛查和干预，降低重型地贫患儿出生率，是地贫防控的关键“卡口”。今天跟大家一起梳理几个临床上常见的地贫筛查误区，希望对地贫防控有帮助：
误区一
血分析结果正常，提示没有地贫
在产科门诊，经常有孕妇拿着一张婚前检查的血分析结果告诉医生，她已经做过地贫检查，产科医生常常需要反复解释，孕妇才同意做血红蛋白电泳分析。
血分析是筛查地贫最简单和基础的检查，血红蛋白（HGB）正常或不同程度下降、平均红细胞体积（MCV）＜82 fl、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27 pg提示地贫筛查阳性，需要进一步排查。值得注意的是，静止型的α-地贫携带者是不贫血的，而且MCV和MCH，甚至血红蛋白电泳的结果也几乎是正常的。只做血分析筛查地贫，容易漏诊。
我们一起来看看两位地贫孕妇的检查结果就更明白了。孕妇小谢的血分析：HGB 125g/L，MCV 91fl，MCH 30.4pg。按照MCV＜82fl和/或MCH＜27pg的地贫筛查阳性标准，她并未被认为是可疑的地贫基因携带者，然而，她的血红蛋白电泳分析结果却显著异常：血红蛋白A2（HbA2）为1.9%，血红蛋白A（HbA）73.4%，均明显降低，且见异常血红蛋白条带。最后，她的地贫基因测序结果提示为α-地贫杂合子。同样的，孕妇小汪的血分析结果正常：HGB 119g/L，MCV 86.4fl，MCH 28.10pg。而血红蛋白电泳HbA2为2.3%，低于2.5%。她的地贫基因检测结果为-α3.7/αα。
由此可见，需要同时进行血分析和血红蛋白电泳分析筛查地贫。
误区二
HbA2＞3.5%，怀疑β-地贫，进一步只做β-地贫基因检测就可以了
α-地贫的血红蛋白电泳分析多为HbA2＜2.5%，β-地贫则HbA2＞3.5%，但临床上还有一些地贫基因携带者同时存在α-地贫和β-地贫基因缺陷，为β-地贫合并α-地贫，在这种情况下，临床表现反而可以较轻，HbA2仅轻度升高。
因此，如果夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和基因类型。为避免漏诊，建议同时行α-地贫和β-地贫基因检测（尤其是HbA2升高者）。
误区三
地贫常规基因检测结果阴性，就不可能是地贫了
迄今为止，已明确的α-地贫基因类型有100多种，β-地贫基因类型有300多种，而我国能常规检测的地贫基因只是其中的6种α-地贫基因和17种β-地贫基因。即使地贫常规基因检测结果阴性，临床中仍存在1.8％常规基因漏检率及5.6％罕见基因突变率。
因此，需要对血分析或血红蛋白电泳结果怀疑地贫，但常规地贫基因检测呈阴性者，进行地贫常规基因检测的复查，以及地贫罕见基因检测，以避免漏诊地贫，以致重型地贫患儿的出生。
专家简介
李艳芳，医学博士，硕士研究生导师，妇儿中心产科主任医师，广东省医学杰出青年人才，澳大利亚南威尔士州Westmead医院访问学者。从事妇产科临床工作20年，在高危妊娠管理、妊娠合并症和并发症诊治、中医药治疗妊娠期和产褥期常见病、中西医结合促产后康复方面积累了较丰富的经验。对妊娠合并地中海贫血的中医药治疗有较深入的研究，在该学术研究领域处于国际领先地位。
出诊时间：产科高危门诊（周一下午），妊娠期贫血专科门诊（周四上午）、特需门诊（周日上午）
出诊地点：门诊楼三楼产科3号诊室。
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复核：杨艳、刘庆钧
责编：冯殷
审定：方宁
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